Identifican nuevos genes que predisponen a desarrollar un osteosarcoma

Identifican nuevos genes vinculados al osteosarcoma –un cáncer de huesos que afecta sobre todo a niños y adolescentes–, por lo que detectar estas mutaciones en las familias permitirá vigilar el riesgo de desarrollar el tumor.
Escrito por: Eva Salabert

18/06/2020

Identifican nuevos genes que predisponen a desarrollar un cáncer óseo

Una nueva investigación ha identificado nuevos genes involucrados en el desarrollo de osteosarcoma, un tumor óseo primario poco frecuente –supone menos del 0,2% de los casos de cáncer–, pero que afecta en un 20% a niños y adolescentes. En el estudio han participado investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y de su centro de investigación biomédica, Cima Universidad de Navarra, y se han analizado datos de 1.244 niños y adolescentes que padecen esta enfermedad.

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Los resultados muestran que un 28% de los pacientes con osteosarcoma estudiados –que no habían sido seleccionados por antecedentes familiares– presentaban alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora a la aparición de este tipo de cáncer de huesos. La investigación, que se ha publicado en JAMA Oncology, ha sido promovida por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Salud de Bethesda, Maryland, (Estados Unidos).

Un 28% de los pacientes estudiados presentaban alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora al osteosarcoma

Para llevar a cabo el estudio 10 de las instituciones que han colaborado en él –entre ellas la CUN y el Cima– realizaron una secuenciación del exoma completo en 1.244 pacientes con osteosarcoma y compararon los resultados obtenidos con el ADN de 1.062 personas sin cáncer. Este análisis incluyó 238 genes con un interés relevante debido a su relación con la susceptibilidad a desarrollar cáncer, seguidos de pruebas de la carga mutacional en 736 genes candidatos adicionales.

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Análisis genéticos para detectar el riesgo de osteosarcoma

El osteosarcoma se había vinculado a tres síndromes hereditarios concretos:  Li-Fraumeni, Werner y Rothmund-Thomson, e independientemente de estos se pensaba que el 99% de estos tumores óseos aparecían sin una causa hereditaria aparente y normalmente se asociaban a mutaciones esporádicas debidas a otros factores que se desconocían, ha explicado Ana Patiño García, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la CUN y participante en el estudio internacional.

Esta experta añade que los resultados de la investigación señalan, sin embargo, que es necesario “valorar todo tipo de síndromes de predisposición hereditaria en aquellos núcleos familiares en los que se produzca cierta coincidencia del osteosarcoma con otros tumores”, y que cuando se hayan identificado dichas mutaciones se proponga el asesoramiento genético a las familias afectadas para disminuir, o por lo menos controlar el riesgo de desarrollar la neoplasia.

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Fernando Lecanda, investigador y director del Laboratorio de Adhesión y Metástasis del Cima, ha afirmado que con el estudio se ha progresado significativamente en la “cartografía genómica” de este tumor, y que actualmente es posible realizar estudios genéticos masivos con rapidez, por lo que es conveniente ampliar los análisis genéticos a todos los genes cuya importancia clínica se conozca.

Actualizado: 18 de junio de 2020

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