Hallan factores hereditarios que aumentan la propensión a tener cáncer

Identifican 42 genes hereditarios que predisponen a las personas a desarrollar más mutaciones relacionadas con una mayor probabilidad de tener cáncer, lo que puede ayudar a personalizar la prevención y el diagnóstico precoz.
Escrito por: Eva Salabert

05/07/2022

 factores hereditarios aumentan la propensión a tener cáncer

Existen numerosos factores de riesgo que pueden influir en la aparición de algún tipo de cáncer. En algunos casos está en nuestra mano evitarlos llevando un estilo de vida saludable que incluya una alimentación equilibrada, la práctica regular de ejercicio y un adecuado descanso, además de no exponernos a sustancias tóxicas como el tabaco, el alcohol y otras drogas. Sin embargo, también hay una cierta predisposición genética a esta enfermedad. Ahora, se acaban de descubrir 42 genes hereditarios que predisponen a las personas a desarrollar más mutaciones vinculadas a una mayor probabilidad de tener cáncer.

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El estudio ha sido realizado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), que han analizado 11.000 secuencias del genoma de pacientes de cáncer de ascendencia europea. Sus hallazgos podrían contribuir a la elaboración de nuevas estrategias personalizadas para prevenir o diagnosticar precozmente turmores en las que sea posible evaluar el riesgo hereditario de un paciente para desarrollar distintos tipos de cáncer.

Las mutaciones genéticas que causan cáncer

Las mutaciones que experimentamos las personas se producen en diferente tejidos y órganos. Las que se conocen como “mutaciones somáticas” se generan en aquellas células que no tienen descendencia y, por tanto, no se transmitirán a las siguientes generaciones. Este tipo de mutaciones se deben a un gran número de factores –por ejemplo, la edad del individuo y el tabaquismo–, son la principal causa del cáncer, y también están implicadas en otras patologías.

“Las variantes genéticas “raras”, a pesar de que cada una de ellas está presente en solo unos pocos individuos, son bastante importantes en la configuración de los genomas del cáncer y posiblemente en el riesgo de cáncer”

La nueva investigación, que se ha publicado en Nature Communications, ha identificado los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a la aparición de determinados tipos de mutaciones somáticas en los tejidos. Los individuos con mayores tasas de mutación en un órgano son más propensos a acumular mutaciones en genes cancerígenos clave que pueden incrementar el riesgo de que se formen tumores.

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“En este estudio exhaustivo comprobamos si los diferentes tipos de cambios en el ADN observados en los tumores estaban asociados a variantes heredadas en muchos genes diferentes. Desarrollamos una metodología que nos ha permitido identificar 42 genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes y que afectan al riesgo de distintos tipos de mutaciones somáticas. Esto podría ayudar a explicar los riesgos de predisposición al cáncer”, ha explicado el Dr. Mischan Vali Pour, que dirigió el estudio mientras era estudiante de doctorado en los laboratorios del Dr. Lehner y del Dr. Supek. 

“Aunque antes se conocían algunos ejemplos de genes responsables de cambiar los patrones de mutaciones somáticas (como los genes BRCA, que predisponen al cáncer de mama y de ovario, y los genes del síndrome de Lynch, que predisponen al cáncer de colon), ahora encontramos muchos otros genes que pueden afectar de forma similar a la acumulación de mutaciones somáticas”, añade el Dr. Fran Supek, jefe del Laboratorio de Genome Data Science del IRB Barcelona.

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Predecir el riesgo de cáncer y personalizar su prevención

Este estudio puede servir como base de nuevos trabajos para evaluar el riesgo hereditario de que un paciente desarrolle un tipo concreto de cáncer, y que de esta forma sea posible personalizar estrategias de prevención, o el diagnóstico de la enfermedad cuando se encuentre en sus primeras fases. Además, los tratamientos para el cáncer se podrían individualizar a través de las firmas mutacionales somáticas, como ha demostrado otro reciente estudio del IRB Barcelona.

“A medida que se disponga de más datos genéticos, es probable que se encuentren otros factores genéticos que predispongan a la mutagénesis del cáncer. En lo que respecta a las variantes genéticas “raras” que hemos considerado aquí, a pesar de que cada una de ellas está presente en solo unos pocos individuos, son, en conjunto, bastante importantes en la configuración de los genomas del cáncer y posiblemente en el riesgo de cáncer”, concluye el Dr. Ben Lehner, jefe del laboratorio de Genetic Systems y coordinador del programa de Systems Biology del CRG.

Actualizado: 6 de julio de 2022

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