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Detectan raras variaciones genéticas implicadas en la diabetes tipo 2

Alteraciones poco frecuentes en cuatro genes pueden predisponer al desarrollo de diabetes tipo 2, según un estudio que señala que estas variaciones pueden constituir dianas terapéuticas para desarrollar nuevos fármacos.
Escrito por: Caridad Ruiz

27/05/2019

Variaciones genéticas implicadas en la diabetes

La diabetes tipo 2 que suele aparecer en la edad adulta se ha relacionado con el estilo de vida, y de hecho la obesidad, el sedentarismo, o una dieta rica en grasas y azúcares son algunos de los factores de riesgo de esta enfermedad endocrina. Pero también se sabe que la genética y la herencia predisponen a su desarrollo, y un grupo de científicos de diferentes centros de investigación de EE.UU. ha descubierto que anomalías muy infrecuentes en cuatro genes que intervienen en la codificación de algunas proteínas podrían provocar esta patología.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores secuenciaron solo el exoma, un fragmento del ADN que transfiere su mensaje para dar lugar a las proteínas. Las variantes en estas partes del genoma son muy difíciles de detectar, pero ofrecen una gran información sobre los genes implicados en una patología.

La identificación de los genes implicados en la diabetes tipo 2 ayudará a diseñar nuevos fármacos y a prevenir la enfermedad

En esta investigación –que se ha publicado en la revista Nature– se analizaron los genes de 20.791 individuos enfermos de diabetes tipo 2, y de 24.440 personas no diabéticas de diferentes etnias: europeos, afroamericanos, latinos, asiáticos orientales y meridionales. Hay que tener presente que el origen es otro de los factores de riesgo de la diabetes tipo 2, porque es más frecuente en los latinoamericanos, afroamericanos, americanos de origen asiático, y los pobladores de las islas del Pacífico.

Identificar a individuos de riesgo y desarrollar nuevos fármacos

Jason Flannick, profesor asistente de pediatría en Harvard Medical School y principal autor del estudio, ha explicado que las alteraciones genéticas detectadas proporcionan un valioso recurso para desarrollar nuevos medicamentos para el tratamiento de la diabetes, ya que han encontrado pruebas de una asociación directa en muchos genes que podrían constituir una diana terapéutica, y ayudar a comprender la enfermedad y a identificar a las personas que tienen más riesgo de padecerla.

Al margen de esos cuatro genes identificados los investigadores consideran que existen otros muchos que también están relacionados con la aparición de esta enfermedad endocrina. Pero para determinarlos, afirman, habría que realizar estudios en poblaciones de diferente procedencia geográfica, y en la actualidad la mayoría de los estudios se centran en sujetos de origen europeo.

Hay más de 400 millones de diabéticos en todo el mundo, y en España el Estudio di@bet, realizado hace algunos años, muestra que el 13,8% de los españoles mayores de 18 años tiene diabetes tipo 2, es decir, más de 5,3 millones. Casi tres millones de pacientes están diagnosticados, pero el resto de los afectados desconoce sufrir esta enfermedad.

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