El párkinson se podría detectar en la sangre antes de los primeros síntomas

El párkinson afecta a unos 12 millones de personas en todo el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente. De hecho, un estudio publicado en The BMJ1 a principio de año ha estimado que en 2050 25,2 millones de personas vivirán con esta patología –un incremento del 112% desde 2021–, que se atribuye en parte al envejecimiento de la población.

Uno de los grandes desafíos sigue siendo detectarla antes de que el daño neurológico sea irreversible, pero un nuevo estudio ha demostrado que un análisis genético realizado a partir de una muestra de sangre podría servir para identificar el párkinson en fases muy tempranas, incluso antes de que se manifiesten los síntomas más visibles.

La investigación la ha llevado a cabo un equipo del Instituto de Neurociencias (IN-CSIC-UMH)2 y, aunque este método aún no está disponible en la práctica clínica, los primeros ensayos en pacientes que acababan de ser diagnosticados han mostrado resultados prometedores, por lo que los autores creen que esta técnica podría facilitar tanto la detección precoz, como el seguimiento de esta enfermedad neurodegenerativa.

Un diagnóstico temprano del párkinson basado en la expresión de genes

En la actualidad, el diagnóstico de párkinson se basa en la evaluación clínica cuando los temblores y otros síntomas motores ya son evidentes. “Sin embargo, los temblores aparecen cuando ya existe un daño neurológico avanzado y, además, pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas”, ha explicadoJorge Manzanares, que ha liderado el estudio, en una nota publicada por el CSIC.

Manzanares, que es catedrático de la UMH y del laboratorio de Plasticidad Celular y Neuropatología (ambos en el IN) del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, añade que “hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos post mortem”, “pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes”.

El procedimiento que propone este equipo solo requiere una muestra de sangre, que puede analizarse con equipos disponibles en muchos hospitales. Su objetivo es detectar alteraciones genéticas asociadas con el desarrollo temprano del párkinson. “La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explica el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo.

Los cambios no se observaron en personas sanas, por lo que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico del párkinson y proporcionar pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante su desarrollo y progreso

El investigador indica que, como ocurre en todas las células, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo, sino que algunos genes se encienden o apagan según las necesidades del organismo; por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad. Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, los investigadores identificaron más de 20 genes cuya actividad está alterada en pacientes con párkinson que aún no han recibido tratamiento farmacológico.

“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, destaca Marina Gillot, investigadora predoctoral que ha liderado los análisis de expresión génica junto al investigador del CSIC José P. López-Atalaya, que añade: “Esto indica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico, y además proporcionarnos pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad”.

En total, el equipo detectó 22 genes cuya expresión difiere entre pacientes con párkinson y personas sin la enfermedad. Algunos están vinculados con la respuesta inmunitaria, lo que refuerza la idea de que la inflamación y el sistema inmune podrían tener un papel importante en el desarrollo de la patología. Otros genes se relacionan con el transporte de sustancias en el cerebro y con la regulación del hierro, procesos que ya se habían asociado previamente con daño neuronal.

Además, se observaron alteraciones en las rutas celulares relacionadas con la inflamación, la muerte celular y la supervivencia de las neuronas, así como en la composición de las células inmunitarias. “Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, señala Manzanares, que confía en que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.

Aunque se trata de un trabajo exploratorio realizado con 23 pacientes con párkinson y 16 personas sanas como grupo de control, los resultados –publicados en la revista Neurotherapeutics3– coinciden con estudios previos llevados a cabo en Italia y Estados Unidos durante la última década. Todo apunta a que este tipo de análisis genético se podría convertir en una herramienta útil para detectar la enfermedad de manera temprana y mejorar su seguimiento clínico.

Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)