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La edición genética repara dos mutaciones que causan fibrosis quística

La técnica de edición genómica CRISPR-Cas ha resuelto de manera permanente dos de las mutaciones que causan la fibrosis quística, lo que abre una vía a la posibilidad de curar esta grave enfermedad genética en el futuro.
Escrito por: Eva Salabert

08/08/2019

Concepto de fibrosis quística y mutaciones genéticas

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético para la que en la actualidad no existe cura, pero un nuevo estudio realizado por científicos del Departamento Cibio de la Universidad de Trento (Italia) ha demostrado la eficacia de la técnica de edición genómica CRISPR-Cas para corregir dos de las alteraciones genéticas que provocan la enfermedad.

El origen de esta enfermedad se encuentra en una mutación del gen responsable de la síntesis de la proteína CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), cuya disfunción afecta a numerosos órganos, en particular a los pulmones. Los investigadores del Cibio, que trabajaron en colaboración con científicos del KU Leuven, de Bélgica, adaptaron el sistema CRISPR-Cas, de forma que corrigiera de manera definitiva al menos dos tipos de mutaciones que causan la fibrosis quística.

CRISPR-Cas funciona como un bisturí genómico que elimina de manera muy precisa los elementos alterados que originan la fibrosis quística

Un novedoso aspecto del trabajo, que se ha publicado en Nature Communications, es que los investigadores no utilizaron modelos animales, sino órganos desarrollados a partir de las células de los pacientes. La técnica que emplearon para realizar el ensayo se denomina SpliceFix porque consigue reparar el gen fix y restaurar el mecanismo correcto de producción de la proteína (splicing).

CRISPR-Cas elimina los genes alterados sin afectar al ADN sano

Giulia Maule, estudiante de doctorado en Ciencia Biomolecular en la Universidad de Trento y primera firmante del artículo, ha explicado que han llevado a cabo una estrategia de corrección genómica basada en CRISPR-Cas para eliminar de forma permanente dos mutaciones específicas que se encuentran en el origen de la enfermedad.

Según esta experta, CRISPR-Cas funciona como un bisturí genómico que permite eliminar de manera muy precisa los elementos alterados, y han demostrado que su estrategia de reparación es eficaz en organoides derivados de pacientes, afectando únicamente a las secuencias mutadas y dejando intacto el ADN que no está involucrado en dichas mutaciones. Precisamente el hecho de utilizar estos organoides les ha permitido verificar la efectividad de esta terapia en un contexto muy similar al de las personas afectadas por fibrosis quística lo que nuevas perspectivas al tratamiento de esta enfermedad.

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