Un modelo de IA diagnostica tumores cerebrales y puede detectar 170 cánceres

Para diagnosticar un tumor cerebral es necesario realizar pruebas utilizando técnicas de imagen como la resonancia magnética o la tomografía axial computarizada, pero una vez que se detecta la neoplasia se realiza una biopsia para analizar el tejido y esto conlleva riesgos para el paciente, sobre todo cuando el tumor se localiza en determinadas zonas del cerebro.

Por ello, un equipo de expertos en medicina oncológica del hospital universitario Charité–Universitätsmedizin Berlin1 ha decidido buscar alternativas diagnósticas más seguras y ha desarrollado un innovador modelo de inteligencia artificial (IA) capaz de identificar tumores mediante el análisis del material genético, incluso a partir del líquido cefalorraquídeo. Los resultados de las pruebas se han publicado en la revista Nature Cancer 2y muestran que se trata de una herramienta rápida y fiable, que permite evitar procedimientos invasivos.

La huella del tumor que permite determinar su tipo

Cada tumor tiene rasgos propios: crece a distinta velocidad, responde a tratamientos diferentes y presenta particularidades en su metabolismo. Aunque el órgano de origen sea el mismo, existen múltiples tipos de tumores con características moleculares distintas. Agruparlos correctamente es clave para poder administrar tratamientos dirigidos y ajustar con precisión la quimioterapia.

El nuevo modelo se basa en el análisis del "perfil epigenético" del tumor, es decir, las modificaciones químicas que regulan qué genes se activan o silencian. Estas marcas funcionan como interruptores moleculares y dejan un patrón único —una especie de huella digital— que permite identificar el tipo de tumor. "En las células tumorales, la información epigenética se altera de forma característica. Basándonos en sus perfiles, podemos diferenciar los tumores y clasificarlos", explica el Dr. Philipp Euskirchen, científico de la sede berlinesa del Consorcio Alemán del Cáncer y del Instituto de Neuropatología de Charité, que ha dirigido el estudio En algunos casos, basta con analizar una muestra del líquido cefalorraquídeo para obtener esta información, sin necesidad de operar.

El modelo, denominado crossNN, se basa en una red neuronal sencilla pero muy eficaz. Tras ser entrenado con un gran número de muestras tumorales, se evaluó su precisión en más de 5.000 casos. Los resultados impresionaron a los propios investigadores, ya que fue capaz de diagnosticar con un 99,1% de acierto los tumores cerebrales analizados y de identificar más de 170 tipos de cáncer –de distintos órganos– con una precisión del 97,8%. "Esto significa que puede utilizarse para cánceres de todos los órganos, además de los relativamente raros tumores cerebrales". señaló Philipp Euskirchen.

El modelo crossNN fue capaz de diagnosticar con un 99,1% de acierto los tumores cerebrales analizados y de identificar más de 170 tipos de cáncer –de distintos órganos– con una precisión del 97,8%

El factor decisivo para futuras aprobaciones en aplicaciones clínicas es que los modelos sean completamente explicables, es decir, que sea posible comprender cómo se toman las decisiones. "Lo más sorprendente es que, a pesar de ser un modelo más simple que otros utilizados hasta ahora, ofrece diagnósticos más precisos y con mayor fiabilidad", señaló el Dr. Sören Lukassen, responsable del grupo de trabajo de “Medical Omics” en el Instituto de Salud de Berlín (BIH). Esto no solo mejora la eficacia del diagnóstico, sino que lo hace más transparente y comprensible para los médicos, un requisito clave para su uso clínico.

Diagnóstico sin cirugía: el caso real de un paciente

Uno de los beneficiarios de esta tecnología fue un paciente que llegó con visión doble al que se sometió a una resonancia magnética que reveló un tumor cerebral situado en una zona crítica. Dado que una intervención quirúrgica resultaba arriesgada, los médicos optaron por analizar su líquido cefalorraquídeo con una técnica de secuenciación genética llamada "nanopore". Gracias al modelo de IA, pudieron diagnosticar un linfoma del sistema nervioso central y empezar rápidamente el tratamiento con quimioterapia adecuada.

Los investigadores ya están colaborando con el Consorcio Alemán contra el Cáncer (DKTK) para llevar a cabo ensayos clínicos con crossNN en los ocho centros que forman parte del consorcio. También planean estudiar su aplicación durante cirugías. El objetivo es integrar este sistema en la práctica médica habitual como una alternativa más rápida, segura y asequible para el diagnóstico de tumores.