El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
Los pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista… Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:
La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del síndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta hormona). Esta hormona se ha desarrollado por ingeniería genética y es igual a la hormona de crecimiento que sintetizamos en nuestro cuerpo. Se suele recomendar la aplicación diaria de una inyección subcutánea, se debe iniciar estas inyecciones a partir de los cuatro años de vida. Si no se administra esta hormona la talla final de las pacientes con Síndrome de Turner puede ser hasta 20 centímetros menor que la del resto de la población femenina, pero si la hormona de crecimiento se administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis centímetros menos. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades o alargamientos óseos. La evolución natural de la talla en las pacientes con Síndrome de Turner tiene un patrón típico:
Fase de crecimiento prenatal (dentro del útero materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen una talla que es de dos a tres centímetros menor que la de las demás recién nacidos del sexo femenino.
Etapa recién nacido y primer año de vida: durante esta etapa sigue retrasándose su crecimiento en relación a la talla por lo que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de desarrollo para su edad y sexo. Al cumplir el primer año tienen unos 10 centímetros menos que el resto de las niñas.
Etapa preescolar y escolar: mantienen la situación del retraso de crecimiento.
Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12 años aproximadamente, la talla de estas niñas se encuentra por debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el típico estirón, ya que no producen las hormonas que se necesitan para que esto ocurra.
Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla más baja que el resto de las chicas, el proceso de crecimiento se mantiene por más tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los puntos de osificación, esto se traduce en que las pacientes con Síndrome de Turner pueden continuar ganado centímetros hasta los 19 a 20 años aproximadamente.
En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Los estrógenos se pueden administrar a través de píldoras, implantes intradérmicos, parches en piel… Cuando ocurre la menstruación (aproximadamente dos años más tarde) se suman progestágenos al tratamiento, haciéndose éste cíclico. A pesar de esta terapia, las mujeres con Síndrome de Turner no suelen embarazarse de forma espontánea, con la consecuente infertilidad, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro (trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer.
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La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D.
Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.
