Una terapia génica evita las transfusiones en pacientes con talasemia

Los pacientes con talasemia, una enfermedad genética que hace que el organismo genere menos hemoglobina –la sustancia que se encarga de transportar oxígeno a los tejidos– de lo normal, necesitan hacerse transfusiones de sangre periódicamente para evitar complicaciones, sin embargo, esto podría cambiar, pues un grupo de investigadores del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago (EE.UU.) ha conseguido eliminar este trastorno gracias a una terapia génica con betibeglogene autotemcel (beti-cel), que se ha probado en 23 pacientes, y ha resultado eficaz en 20 de los 22 que fueron evaluados, incluidos seis de siete pacientes que eran menores de 12 años.

La investigación, que se ha publicado en el New England Journal of Medicine, es un ensayo clínico de fase III, es decir, la última fase antes de que un tratamiento pueda ser utilizado en la práctica clínica real. El planteamiento para acabar con la talasemia –y por tanto con la necesidad de las transfusiones– es el trasplante de células madre hematopoyéticas (unas células inmaduras que se pueden transformar en todos los tipos de células sanguíneas) de un donante sano.

De esta manera, las células donadas empezarían a producir la hemoglobina necesaria para que el organismo funcione correctamente, pues la falta de oxígeno generada por la talasemia puede causar complicaciones. Sin embargo, hay varias dificultades a las que se tienen que hacer frente en este tratamiento, y es que es difícil encontrar un donante que sea completamente compatible y existe un cierto riesgo de que el trasplante ataque al huésped.

Tratamiento génico y quimioterapia contra la talasemia

Para evitarlo, los autores tomaron células madre de los pacientes y las modificaron genéticamente con un virus modificado también genéticamente con el fin de añadir copias funcionales del gen que está defectuoso en la talasemia. No obstante, este tipo de terapia necesita que el paciente reciba quimioterapia hasta que se consiga la aplasia, que es la eliminación de las células hematopoyéticas del donante antes de recibir las que están modificadas.

Los pacientes que recibieron quimioterapia y después la terapia génica con beti-cel no necesitaron transfusiones de sangre durante los 13 meses que duró el estudio

Una vez pasada esta fase del tratamiento con quimioterapia, los pacientes dejaron de necesitar las transfusiones, al menos durante los 13 meses después del trasplante en los que se hizo un seguimiento. Esto parece indicar que esta terapia génica podría ser una cura efectiva contra la talasemia en adultos y en niños. En cuanto a los riesgos y efectos secundarios del tratamiento serían los propios de la quimioterapia.

Después de estos resultados, los investigadores han presentado esta terapia para que sea revisada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos. Por tanto, la terapia génica con betibeglogene autotemcel (beti-cel) podría ser aprobada para empezar a utilizarse en el verano de 2022, según explican los investigadores.