Diagnóstico del alzhéimer

En la actualidad no existe ninguna prueba diagnóstica específica o totalmente fiable para diagnosticar el alzhéimer, de modo que es preciso recurrir a un conjunto de pruebas de distinta índole que permitan, en primer lugar, descartar otros tipos de demencia y, en segundo, evaluar el grado de la misma.

• El primer paso que dará el facultativo que está evaluando al paciente será el estudio del historial familiar, los antecedentes personales y los síntomas que presenta el paciente. También realizará una exploración física general y una exploración neurológica.
• Se realizarán test neuropsicológicos. Algunos de los más empleados son el denominado test mini-mental y el test del reloj. El test mini-mental consiste en unas preguntas que exploran la orientación, la capacidad de repetir unas palabras, la concentración, el cálculo, la memoria y el lenguaje del paciente. Se puede realizar en 5-10 minutos. El paciente obtiene una puntación que, en caso de ser baja, sugiere un diagnóstico de demencia. El test del reloj consiste en hacer que el paciente dibuje un reloj con las manecillas señalando las once y diez. De este modo podremos evaluar la actividad en los lóbulos temporales del cerebro donde residen, entre otras, las funciones relacionadas con la memoria y el desarrollo de actividades visuales complejas. Se evaluará si el paciente logra escribir todos los números, si lo hace en el lugar adecuado, y si es capaz de situar las manecillas marcando la hora que se le ha indicado. Cada uno de estos pasos tiene asignada una puntuación; a partir de 7 se considera que el paciente no padece la enfermedad.

• Los estudios de neuroimagen son técnicas empleadas para confirmar una sospecha de diagnóstico en pacientes que presentan otros indicios de la enfermedad.
  • Mediante TAC (Tomografía Axial Computarizada) y resonancia magnética se pueden descartar lesiones estructurales como causa de la demencia. Además, en el caso de alzhéimer, se suele apreciar atrofia de algunas estructuras cerebrales.
  • La Tomografía Computarizada por Emisión de Fotón Simple (SPECT) y la Tomografía de Emisión de Positrones (PET) permiten realizar un análisis funcional, es decir, proporcionan información acerca de cambios metabólicos relacionados con el alzhéimer. Es característica una disminución del  metabolismo en algunas regiones cerebrales.
  • Estudios recientes de la Universidad de Pennsylvania apuntan que un nuevo método que consiste en analizar imágenes obtenidas por resonancia magnética (RMN) empleando para ello un algoritmo permite detectar el alzhéimer y su progresión con una efectividad del 75%.
  • Un estudio internacional liderado por por la Universidad de California en San Francisco (UCSF)1 ha identificado un conjunto de síntomas visuoespaciales que pueden predecir el desarrollo del alzhéimer y que aparecen antes de que se manifieste el deterioro cognitivo.
• Es posible emplear la detección de marcadores biológicos como método adicional a los anteriormente citados. Se debe prestar especial atención si se observa una disminución en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de la proteína beta amiloide y un aumento de la proteína tau. Para analizar el LCR es necesario someter al paciente a una punción lumbar, pero se están desarrollando nuevas pruebas no invasivas, como una capaz de detectar la proteína TAU fosforilada 217 (p-tau217) en plasma, lo que permite identificar acumulaciones patológicas de las proteínas beta amiloide y TAU, de manera similar a la detección de biomarcadores tradicionales en el líquido cefalorraquídeo. Esta nueva prueba demostró una precisión del 90-95% en la detección del alzhéimer.

A este respecto, la Dra. Raquel Sánchez del Valle, Coordinadora del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha destacado que "la enfermedad del Alzheimer tiene aún un alto infradiagnóstico en España, sobre todo en los casos que aún son leves. La SEN estima que más del 50% de los casos que aún son leves están sin diagnosticar y que el retraso en el diagnóstico de esta enfermedad, es decir, entre la aparición de los primeros síntomas y su diagnóstico, puede superar los 2 años". 

Esto es algo que se puede remediar, ya que, como afirma la experta, "en los últimos años se han dado grandes avances en las técnicas diagnósticas de imagen y de diagnóstico bioquímico, sobre todo al disponer ya de marcadores en sangre que pueden permitir mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad, de forma inicial y de manera certera. Por esa razón, el Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la SEN ha publicado recientemente su posicionamiento, así como sus recomendaciones sobre el uso de biomarcadores en sangre para la enfermedad de Alzheimer, que se puede consultar en un artículo publicado en la revista Neurología2.