Mendelian, la plataforma que ayuda a diagnosticar enfermedades raras

Muchas de las personas que tienen enfermedades raras tardan entre siete y diez años en tener un diagnóstico, afirma Ignacio Hernández Medrano, especialista en neurología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Por este motivo, y gracias al programa emprendedor de la Singularity University, comenzó su andadura para crear la plataforma Mendelian, que utiliza el big data y la inteligencia artificial para establecer el diagnóstico de enfermedades poco comunes, con una tasa de éxito de entre el 80% y el 98%.

La información genética de estas patologías recogida en la plataforma online de uso libre proviene de bases de datos públicas de todo el planeta, la mayoría de Canadá y Estados Unidos. Y para relacionar todas estas informaciones con las enfermedades raras, se han incluido estudios científicos avalados y, además, a medida que se va utilizando la web, la inteligencia artificial crea una base de conocimientos más amplia al incorporar los casos concretos de los pacientes. A día de hoy, según el Dr. Hernández Medrano, 300 instituciones y 133 países han consultado esta eficaz herramienta de diagnóstico.

Mendelian ofrece un diagnóstico fiable de la enfermedad rara, e indica las pruebas médicas y el tratamiento recomendados, que siempre deben estar bajo la supervisión de un médico

El uso de inteligencia artificial logra en minutos lo que antes llevaba años

Mendelian incluye información sobre 10.713 enfermedades raras, de las que 7.183 tienen un origen genético, por lo que se pueden conocer gracias a un test genético. Basta con introducir el fenotipo y algunos síntomas del paciente para que aparezcan los posibles diagnósticos, las pruebas recomendadas para confirmarlo, e incluso el posible tratamiento. Todo ello siempre bajo la supervisión de un médico especialista, pues hay que recordar que ninguna inteligencia artificial sustituye a un profesional clínico.

Monica López, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) cree que gracias a esta plataforma se podrán evitar los retrasos y los errores en la valoración de los pacientes, facilitará el acceso de estas personas a médicos especialistas, y se podrá ofrecer un tratamiento específico, e incluso permitirá el diagnóstico precoz en los familiares que pudieran estar afectados por la misma patología. Es decir, Mendelian –que en tan solo seis meses de funcionamiento ya recibe alrededor de mil visitas a la semana desde 133 países y 300 instituciones–, puede conseguir en minutos lo que antes se tardaba años.