Una analítica detecta alzhéimer en personas con síndrome de Down

La enfermedad de Alzheimer tiene una elevada prevalencia entre las personas con síndrome de Down, hasta el punto de que aproximadamente el 80% de los individuos con este síndrome desarrollan alzhéimer a temprana edad, entre los 40 y los 50 años. Un nuevo estudio ha encontrado que es posible detectar el alzhéimer en las personas con síndrome de Down con un simple análisis de sangre, y con una alta fiabilidad.

Con esta prueba sería posible diagnosticar el alzhéimer con certeza y sin necesidad de recurrir a procedimientos invasivos, según muestran los resultados de la investigación publicados en JAMA Neurology. Se trata del único estudio relativamente grande que se ha llevado a cabo sobre el síndrome de Down en el que se compara un biomarcador sanguíneo con los resultados de imágenes PET para comprobar si estas personas tienen acumulaciones significativas de proteínas en el cerebro características de la enfermedad de Alzheimer.

En el estudio participaron 300 personas con síndrome de Down, el 40% de las cuales manifestó signos de la presencia de alzhéimer. “Con un simple análisis de sangre, pudimos detectar las patologías tau y amiloide, los cambios en el cerebro relacionados con la enfermedad que indican si una persona tiene alzhéimer o no, con más del 90% de certeza. Incluso pudimos diagnosticar a aquellos que aún no habían desarrollado un deterioro cognitivo claro debido a la enfermedad de Alzheimer”, ha afirmado Oskar Hansson, profesor de Neurología en la Universidad de Lund y consultor senior en el Hospital Universitario de Skåne.

"Con un simple análisis de sangre, pudimos detectar las patologías tau y amiloide, los cambios en el cerebro que indican si una persona tiene alzhéimer o no, con más del 90% de certeza”

En 2020, Hansson y sus colegas anunciaron su gran avance en el diagnóstico del alzhéimer y que consistía en que un biomarcador en la sangre, la tau fosforilada (P-tau217), puede detectar la enfermedad de Alzheimer hasta 20 años antes de que empiecen a manifestarse los problemas de memoria y, lo que es aún más importante, es capaz de distinguir la enfermedad de Alzheimer de otros tipos de demencia con un 95% de precisión. Se están realizando estudios clínicos en 25 centros de salud en Suecia, que incluyen evaluaciones cognitivas y mediciones de P-tau217 en sangre.

Un biomarcador capaz de detectar alzhéimer en personas con y sin Down

“Utilizamos el mismo biomarcador sanguíneo en este estudio. Muchas personas desconocen que la enfermedad de Alzheimer ocurre con mucha más frecuencia y a una edad más temprana en personas con síndrome de Down. También es más complicado diagnosticar el Alzheimer en una persona con síndrome de Down, ya que existe una discapacidad intelectual preexistente que dificulta la detección del deterioro cognitivo y requiere que el paciente acepte procedimientos invasivos como las pruebas de líquido cefalorraquídeo. Por lo tanto, es de particular importancia que encontremos un método de diagnóstico simple”, dice Oskar Hansson.

Las personas con síndrome de Down desarrollan alzhéimer con mayor frecuencia y de forma más rápida que la población general porque tienen un cromosoma adicional: tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. El gen de la proteína precursora de amiloide (APP) que se escinde para producir amiloide se encuentra en el cromosoma 21. “El síndrome de Down produce más proteína APP y, por lo tanto, aumenta significativamente el riesgo de agregados de amiloide, que a su vez conducen a agregados de tau”, dice Shorena Janelidze, investigadora de la Universidad de Lund.

El estudio obtuvo muestras de sangre y resultados de tomografías por emisión de positrones (PET) de personas con síndrome de Down, lo que brinda una oportunidad única para investigar si el biomarcador también podría servir como marcador de diagnóstico para personas con síndrome de Down.

“Nuestros resultados muestran que P-tau217 funciona tan bien como marcador sanguíneo de la enfermedad de Alzheimer para personas con síndrome de Down, como para otras personas, y que no se necesitan otros marcadores sanguíneos, Ptau217 es suficiente. El próximo paso es evaluar el desempeño de este biomarcador en la práctica clínica y utilizarlo para mejorar los ensayos clínicos que evalúan fármacos dirigidos contra la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down”, concluye Shorena Janelidze.