¿Cómo y cuándo se manifiesta la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson afecta principalmente al hígado, siendo una de sus manifestaciones más tempranas la inflamación de este órgano, lo que se conoce en términos médicos como hepatitis. Cuando esto ocurre se produce una liberación al torrente sanguíneo de las enzimas hepáticas, conocidas como las transaminasas, y de la bilirrubina, sustancia responsable del color amarillento que adquiere la piel y mucosas de estos pacientes (ictericia).

La hepatitis tiende a curarse espontáneamente, pero se puede repetir en varias ocasiones y el paciente puede acabar por desarrollar un proceso inflamatorio crónico del hígado, que hace que el tejido normal se destruya y sea sustituido por tejido fibroso, originando lo que se conoce como cirrosis hepática. Cuando esto ocurre el hígado es incapaz de funcionar adecuadamente.

El otro tipo de manifestación clínica de la enfermedad de Wilson ocurre a nivel neuro-psiquiátrico, y se caracteriza por alteraciones del movimiento, como descoordinación y temblores, dificultad para el habla y problemas para tragar los alimentos. También puede presentarse pérdida de memoria, disminución del rendimiento intelectual, dolores de cabeza, alteraciones del comportamiento, manifestaciones psicóticas o neuróticas, síntomas de demencia y crisis convulsivas.

Igualmente es muy frecuente la afectación el globo ocular. La parte más afectada por el depósito inadecuado del cobre es la córnea, en su diámetro más externo, produciéndose un fenómeno conocido como anillos de Kayser-Fleischer. Este anillo se produce por el depósito de cobre inicialmente en los polos superiores e inferiores de la córnea y con posterioridad rodeando el iris. Este anillo se puede detectar en una exploración oftalmológica, lo que puede ayudar al diagnóstico de enfermedad de Wilson. Por otro lado se puede producir endurecimiento del cristalino y aumento de la opacidad del mismo, lo que se denomina cataratas.