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Nuevo test para el diagnóstico precoz de la espondilitis anquilosante

Un nuevo test diagnóstico, el 'Genetic risk scoring', capaz de calcular la propensión genética de un individuo a padecer ciertas enfermedades, permitirá detectar precozmente la espondilitis anquilosante.
Escrito por: Eva Salabert

02/11/2018

Espondilitis anquilosante

Las causas de la espondilitis anquilosante no se conocen con exactitud, pero se cree que algunas personas podrían tener una predisposición genética a padecer esta enfermedad. Un diagnóstico precoz de la EA que permita instaurar cuanto antes el tratamiento adecuado resulta clave para los afectados, que a menudo tardan años en ser diagnosticados tras manifestar los primeros síntomas.

Para resolver este problema, un equipo de investigadores de la Queensland University of Technology Institute of Health and Biomedical Innovation, acaba de presentar un nuevo método, denominado 'Genetic risk scoring (GRS)' (o puntuación del riesgo genético, en castellano), que se basa en los resultados de test que incluyen cientos de variantes genéticas para calcular la propensión genética de un individuo a padecer determinadas enfermedades.

El GRS puede identificar a los individuos con un mayor riesgo de desarrollar espondilitis anquilosante antes de que se manifiesten los principales síntomas

Un trabajo realizado en la misma universidad ha probado dos modelos de GRS en un estudio para comprobar la posibilidad de utilizarlo para diagnosticar precozmente la EA. El primero se probó en individuos de ascendencia europea (incluyendo 7.742 pacientes con EA y 14.542 controles), y el segundo en individuos de ascendencia del sudeste asiático (6.001 pacientes y 4.943 controles).

Mejora las pruebas actuales para el diagnóstico de espondilitis

Zhixiu Li, miembro del equipo de investigación de la Queensland University of Technology Institute of Health and Biomedical Innovation y coautor del trabajo, ha afirmado que los resultados del estudio han demostrado que el GRS es eficaz para realizar un diagnóstico temprano de la EA con un menor coste que la resonancia magnética, y que también puede emplearse para identificar a los individuos con un mayor riesgo de desarrollar espondilitis anquilosante antes de que se manifiesten los principales síntomas. Según Li, este método incluso podría ser útil en el caso de pacientes con síntomas de artritis que no tuvieran un diagnóstico claro.

Los responsables del hallazgo creen que pueden mejorar aún más el GRS y están trabajando para optimizarlo utilizando diferentes enfoques estadísticos.  Incluso sin estas mejoras, afirman que esta prueba se desempeña significativamente mejor que la prueba genética actual utilizada para la EA, y con un costo muy similar. 

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