Causas de la microcefalia

Hay microcefalias que se deben a una alteración primaria en el desarrollo del cerebro. La microcefalia está presente desde el nacimiento. En estos casos hay menor número y tamaño de células cerebrales:

• La microcefalia puede ser un problema aislado, presente desde el nacimiento y sin otras complicaciones ni problemas asociados. También se llama ‘microcefalia vera o verdadera’, o ‘microcefalia primaria’. Es un trastorno muy raro de causa genética. Hay una forma autosómica recesiva, otra dominante, y se ha descrito otra forma ligada al cromosoma X.

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• La microcefalia sindrómica es la que está asociado a diversos síndromes en los que la microcefalia es uno de los signos del síndrome. Los síndromes en los que la microcefalia es característica son, entre otros: el síndrome de Down, la trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 13, el síndrome de Seckel, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el síndrome de Williams-Beuren, el síndrome de Cornelia de Lange, la lisencefalia de Miller-Dieker, el síndrome de Wolf-Hirschhorn, el síndrome del maullido de gato, la monosomía 1p36, el síndrome de Mowat-Wilson, el síndrome de Rubinstein-Taybi y el síndrome de Aicardi-Goutières.
• Por otro lado, múltiples anomalías neuroanatómicas se asocian a microcefalia, como los defectos del tubo neural (anencefalia, hidranencefalia, encefalocele), holoprosencefalia, atelencefalia, lisencefalia, esquizencefalia, polimicrogiria, macrogiria o paquigiria, y secuencia disruptiva del cerebro fetal. Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.

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La microcefalia también puede ser secundaria a una detención del crecimiento cerebral. Se podrían distinguir:

• Exposición a tóxicos in utero: alcohol, tabaco, cannabis, cocaína, heroína, fármacos antineoplásicos, fármacos antiepilépticos, radiaciones ionizantes, tolueno.
• Infecciones prenatales: rubéola, varicela, herpes, citomegalovirus, toxoplasma, sífilis, VIH, Zika, y otros.
• Infecciones del sistema nervioso central en la infancia precoz: meningitis y meningoencefalitis víricas, bacterianas, abscesos cerebrales, tuberculosis cerebral…
• Daño cerebral perinatal: asfixia, encefalopatía hipóxico-isquémica, hipoglucemia, deshidratación, desnutrición extrema, traumatismos craneoencefálicos.
• Alteraciones hormonales: hipotiroidismo, hipopituitarismo, hipoadrenalismo.

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• Enfermedades metabólicas maternas como la diabetes mellitus o la fenilcetonuria no tratada.
• Alteraciones metabólicas: fenilcetonuria, aminoacidopatías y acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, enfermedades peroxisomales.

El cierre precoz de todas las suturas craneales presente al nacimiento o craneosinostosis también se manifiesta con microcefalia.