Branaplam, designado fármaco huérfano para la enfermedad de Huntington

Branaplam, de Novartis, ha recibido la designación de la FDA como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa hereditaria rara que provoca discapacidad.

28/10/2020

Branaplam, fármaco huérfano para la enfermedad de Huntington

Novartis ha anunciado que la Food and Drug Administration (FDA) de EE. UU. ha otorgado la designación de medicamento huérfano para branaplam (LMI070) para el tratamiento de la enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad rara neurodegenerativa hereditaria que provoca una discapacidad progresiva y la muerte. Todas las personas tienen el gen huntingtina (HTT), pero solo aquellas que tienen la forma mutada del gen desarrollarán la enfermedad.

La enfermedad de Huntington se caracteriza por un empeoramiento progresivo de los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Estos síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años de edad y empeoran en un período de 15 a 20 años. Aproximadamente, 70.000 personas en Europa y EE.UU. han sido diagnosticadas clínicamente con enfermedad de Huntington.

No existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados que retrasen el inicio o la progresión de la enfermedad de Huntington

Las opciones de tratamiento actuales para la EH se limitan a tratamientos sintomáticos y no existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados que retrasen el inicio o la progresión de la enfermedad de Huntington. Una designación de medicamento huérfano otorga un estatus especial a un medicamento que trata una enfermedad o afección rara y proporciona a las empresas ciertos beneficios para fomentar el desarrollo continuado de medicamentos que proporcionan soluciones innovadoras a los pacientes con estas enfermedades graves.

Branaplam para el tratamiento de la atrofia muscular espinal

Branaplam (LMI070) es un modulador del empalme del ARN de molécula pequeña administrado por vía oral una vez a la semana que se encuentra actualmente en investigación para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad genética progresiva poco frecuente caracterizada por la pérdida de neuronas motoras responsables de la función muscular.  

En modelos preclínicos, se ha demostrado que branaplam reduce los niveles de la proteína huntingtina mutante. Además, durante la investigación de branaplam en la atrofia muscular espinal (AME), también se observó que reduce los niveles del ARN mensajero (ARNm) de la huntingtina en pacientes con AME. Se prevé que una disminución del ARNm de la huntingtina provoque una reducción de los niveles de proteína huntingtina, la causa subyacente de la enfermedad de Huntington.

Branaplam, administrado por vía oral, podría reducir potencialmente los niveles de la proteína huntingtina mutante

Branaplam se administra una vez a la semana para el tratamiento de la AME, y el mismo régimen de dosificación también puede ser una posibilidad para la EH.

En base a estos hallazgos, “Novartis tiene previsto iniciar un programa de desarrollo de branaplam para determinar si tiene el potencial de ser un tratamiento transformador para las personas que viven con esta devastadora enfermedad”, ha anunciado la compañía. Así, en 2021 está previsto que Novartis comience el ensayo de Fase IIb para branaplam en pacientes con EH.

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