PUBLICIDAD

Test prenatal no invasivo
El test de ADN fetal en la sangre materna es una prueba sencilla y sin riesgos que permite saber desde la 10ª semana de embarazo si el bebé padecerá alguna anomalía genética. Conoce en qué consiste y qué problemas detecta.
Escrito por Caridad Ruiz, Periodista especializada en salud y nutrición

En qué consiste el test genético prenatal no invasivo ampliado

En la actualidad existe una versión ampliada del test genético prenatal no invasivo que permite identificar algunas alteraciones cromosómicas estructurales, como las microdeleciones “que ocurren cuando falta un fragmento pequeño de algún cromosoma, lo que genera determinadas enfermedades. En estas microdeleciones la edad materna no influye”, señala el doctor Gerard Albaiges, Director de I+D de la Sección de medicina fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer.

Aunque los futuros padres suelen estar más preocupados por alteraciones cromosómicas numéricas, como el síndrome de Down, la incidencia de las microdeleciones en algunos grupos de edad es más elevada. Según el doctor Albaiges “si agrupas estas alteraciones, la posibilidad de que la paciente tenga un bebé afectado es de 1 entre 1000, más alto que la posibilidad de que el bebé padezca síndrome de Down si la futura madre tiene por ejemplo 25 años”, que es 1 entre 1380.

Test alteraciones genéticas del feto

La importancia de disponer de esta prueba es que “no existe ninguna otra prueba de cribaje para establecer el riesgo de que el bebé tenga alguna microdeleción, como ocurre con el síndrome de Down”.

Las microdeleciones que detecta esta prueba son las siguientes:

  • Síndrome de DiGeorge: causa discapacidad intelectual de leve a moderada y malformaciones cardíacas congénitas. Se produce por una pérdida de material genético en el cromosoma 22.
  • Síndrome de deleción 1p36: provoca discapacidad intelectual de moderada a grave, rasgos dismórficos faciales, anomalías cardíacas y discapacidad auditiva, entre otros trastornos.
  • Síndrome de Cri-du-chat: más conocido como del maullido de gato, causado por una deleción en el cromosoma 5. Los niños emiten un sonido agudo (por eso su nombre), y presentan microcefalia y discapacidad intelectual y psicomotora importantes.
  • Síndrome de Angelman: debido a una deleción en el cromosoma 15. Provoca discapacidad intelectual severa, ausencia prácticamente del habla y microcefalia.
  • Síndrome de Prader-Willi: causado por la deleción en el cromosoma 15. Los niños presentan una hipotonía grave en sus primeros años de vida y, lo más característico, ausencia de saciedad con la comida, lo que suele conducir a obesidad mórbida. También manifiestan problemas de aprendizaje y del habla, psicológicos y del comportamiento.

Actualizado: 18 de Junio de 2019

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD