Un nuevo test de cribado prenatal no invasivo, que se realiza a través de una muestra de sangre de la embarazada, permitirá conocer el perfil genético del feto a partir de la semana diez de gestación, y descartar la presencia de síndrome de Down, u otros trastornos genéticos.
El test se lleva a cabo con una técnica de secuenciación masiva con la que se extrae y analiza el ADN fetal presente en la sangre de la embarazada, y permite detectar –con una fiabilidad del 99,9%– las tres anomalías cromosómicas más frecuentes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente).
El test permite detectar –con una fiabilidad del 99,9%– las tres anomalías cromosómicas más frecuentes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente)
Igenomix, un laboratorio localizado en Valencia, será el primero que realizará esta prueba –que se denomina NACE– en su totalidad en España, ya que hasta ahora las muestras se enviaban fuera para ser analizadas. La Dra. Carmen Rubio, directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix, ha explicado que este test reducirá el número de pruebas invasivas porque si es negativo y concuerda con los resultados de la ecografía, no será necesario realizar una amniocentesis.
La versión ampliada de este test permite detectar también otras anomalías genéticas asociadas a síndromes que originan graves problemas en el desarrollo físico y psicológico de los niños. En el caso de que la prueba identificara la presencia de alguna de estas alteraciones, sí estaría indicado practicar una amniocentesis para confirmar el diagnóstico, ya que el test es un cribado de gran fiabilidad para descartar estos trastornos, pero si da positivo es necesario confirmar el diagnóstico.
Fuente: Igenomix
