En la actualidad ya se dispone de técnicas no invasivas que permiten analizar el ADN del feto en la sangre de la madre para detectar malformaciones congénitas como la trisomía 21 o síndrome de Down, con una efectividad casi total y un mínimo porcentaje de falsos positivos y negativos.
Especialistas reunidos este mes en las X Jornadas Nacionales de Ginecología y Obstetricia han aconsejado su empleo en el cribado de malformaciones, y han declarado que este tipo de pruebas consiguen también excelentes resultados a la hora de detectar la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 13 o síndrome de Patau.
El análisis de ADN fetal en la sangre materna permite reducir hasta un 72% el número de procedimientos invasivos como la amniocentesis
Los expertos han recordado, no obstante, que el análisis del ADN fetal en la sangre de la madre no sustituye todavía a técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial ya que, en el caso de que este análisis sea positivo, es preciso confirmar el diagnóstico realizando una de estas pruebas, que presentan cierto riesgo y pueden llegar a ocasionar un aborto.
Sin embargo, el análisis del ADN fetal en la sangre materna permite reducir hasta un 72% el número de procedimientos invasivos y puede también aumentar la detección de trisomías en la población de alto riesgo hasta en un 38%, por lo que esta técnica desempeña un papel fundamental como método de cribado secundario, y los especialistas no descartan que, con el tiempo, pueda llegar a sustituir a los métodos tradicionales, con la posibilidad de ampliar, además, el número de enfermedades del feto que se podrían estudiar a través de la sangre de la madre.