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Identifican 12 variantes genéticas que aumentan el riesgo de TDAH

Un macroestudio internacional ha permitido diseñar el primer mapa genético del trastorno por déficit de atención e hiperactividad, que ha identificado al menos 12 variantes genéticas que predisponen a desarrollar TDAH.
Escrito por: Eva Salabert

30/11/2018

Niña con problemas de hiperactividad

Una investigación internacional en la que se ha analizado el genoma de 55.374 personas de todo el mundo –20.183 de la cuales habían sido diagnosticadas con TDAH– ha permitido diseñar el primer mapa genético del trastorno por déficit de atención e hiperactividad, en el que se identifican al menos 12 variantes genómicas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar este problema de salud mental.

El macroestudio, que se ha publicado en Nature Genetics, ha sido realizado por científicos de Europa, China, Canadá y EE.UU., y en él también han participado centros españoles –Institut de Biomedicina de la UB, el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, el centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y psiquiatras del Hospital Vall d'Hebron y de la Mútua de Terrassa e ISGlobal-Creal–.

El primer mapa genético del TDAH ha permitido determinar el 21% de la carga genética de este trastorno

La mayoría de los 12 segmentos genómicos identificados asociados a la susceptibilidad a presentar TDAH corresponden a genes concretos, entre ellos, FOXP2 –involucrado en el desarrollo del lenguaje–, DUSP6 –que interviene en la regulación de la dopamina– y SEMA6D –que se expresa en el cerebro durante el desarrollo del embrión y desempeña un posible papel en la formación de las ramificaciones neuronales.

Las alteraciones genéticas halladas no son determinantes

Josep Antoni Ramos-Quiroga, responsable de psiquiatría del Vall d'Hebron ha explicado que las alteraciones genéticas encontradas no son determinantes para el desarrollo del TDAH, como ocurre en el caso de otros genes relacionados con enfermedades como la fibrosis quística, sino que contribuyen a que el individuo que las presenta tenga una mayor predisposición hacia este trastorno, que se centra en el sistema nervioso, y sobre todo en el neurodesarrollo, y que es probable que se pueda modificar con educación y ciertas ayudas.

De hecho, y según afirma Bru Corman, investigador de la Universitat de Barcelona, gracias a estudios realizados con gemelos ya se sabía que el TDAH estaba relacionado con factores genéticos en un 75%, pero en estos también influían factores ambientales, y el nuevo trabajo ha servido para determinar el 21% de la carga genética del trastorno. Los investigadores confían en que a medida que aumente la muestra de población analizada se descubran nuevas variantes, hasta 100 o más, como ya ha ocurrido con otros trastornos mentales como la esquizofrenia –de la que se conocen 250–, o el autismo, y que esto facilite la detección precoz y el tratamiento más adecuado en cada caso.

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