Identifican cambios epigenéticos que aumentan el riesgo de autismo

La epigenética analiza los factores que controlan la expresión de los genes, en los que influyen numerosos aspectos, desde fisiológicos o la exposición a determinadas sustancias, hasta el tipo de dieta, el estado de ánimo o una enfermedad, que pueden alterar la forma en que se expresan los genes, aunque esto no provoque ninguna mutación en nuestro genoma.

Hay evidencias científicas recientes que indican que el autismo tiene un estrecho vínculo con la regulación de la expresión génica, y una nueva investigación, cuyo objetivo era encontrar los mecanismos epigenéticos relacionados con el desarrollo de autismo, ha identificado más de 2.000 regiones reguladoras (regiones de ADN que controlan la expresión génica) que intervienen en el aprendizaje, que están significativamente asociadas con la aparición de este trastorno del desarrollo neurológico.

El estudio de estas modificaciones epigenéticas podría ser la clave para  conocer la naturaleza del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo

Cambios epigenéticos, claves para conocer la naturaleza del autismo

Para ello, investigadores de la Universidad Estatal de Washington analizaron el hipocampo de ratones, una zona del cerebro clave para la memoria en la que se pueden observar cambios epigenéticos producidos por el aprendizaje, utilizando para ello una herramienta bioinformática denominada Differential Enrichment Scan. Esto les permitió identificar 2.365 regiones genéticas reguladas por el aprendizaje, y que también se asocian significativamente con una mayor propensión a desarrollar un trastorno del espectro autista.

Los resultados del estudio, publicado en Science Signaling, mostraron que en una de esas regiones había una mutación genética implicada en el desarrollo neuronal, que se relaciona con un mayor riesgo de sufrir autismo. Los autores del trabajo han destacado la importancia de comprender el papel que desempeñan las grandes porciones del genoma que regulan la expresión génica, y han añadido que sus hallazgos demuestran que el estudio de estas alteraciones podría ser la clave para conocer la naturaleza del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, y pueden contribuir a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de este tipo de enfermedades.