La técnica de los tres padres y su alternativa futura, la CRISPR-Cas9
Actualizado: 13 de julio de 2022
El primer bebé que ha nacido mediante una técnica de reproducción asistida en la que se emplea material genético de tres personas, la transferencia pronuclear, bautizada coloquialmente como la ‘técnica del ADN de tres padres’, abre la puerta de la esperanza a las mujeres portadoras de cierto tipo de patologías hereditarias, las enfermedades mitocondriales, que podrían así concebir y dar a luz a hijos sanos.
La madre de este niño, que nació el pasado mes de abril, es portadora del síndrome de Leigh, una enfermedad rara mitocondrial, que había causado la muerte de sus otros dos hijos, y por ello recurrió a esta técnica experimental, que fue aprobada en Reino Unido en 2015, y de la que aún falta por comprobar sus efectos a medio-largo plazo. Los expertos esperan que en solo unos años se pueda empezar a utilizar otra técnica mucho más eficaz y precisa para corregir las enfermedades genéticas: la CRISPR-Cas 9, o ‘corta y pega genético’.
En la transferencia pronuclear la parte del óvulo que se dona, a pesar de ser clave para el buen desarrollo del embrión y el nacimiento de un bebé sano, no determina rasgos físicos o psicológicos, sino que la carga genética corresponde al padre y a la madre en un 99,9%
Las enfermedades mitocondriales –de las que se conocen alrededor de 150–se deben a defectos presentes en las mitocondrias que forman parte del óvulo de la mujer. El núcleo de dicho óvulo está sano, pero no así la mitocondria, que tiene mucha importancia en el desarrollo metabólico del futuro bebé ya que, como señala la Dra. Victoria Verdú, experta en reproducción asistida y coordinadora de Ginecología de la Clínica Ginefiv, las alteraciones de este orgánulo –encargado de proporcionar energía a la célula– pueden afectar a muchos sistemas del organismo y provocar trastornos psicomotores, cardiacos, musculoesqueléticos, neurológicos, e incluso inmunológicos.
La Dra. Verdú explica que la transferencia pronuclear es una técnica muy compleja y sofisticada que consiste en extraer el núcleo del óvulo de la madre portadora de la enfermedad –que está sano y contiene el 99,9% de los genes– e insertarlo en el óvulo de la donante, al que previamente se le ha quitado el núcleo. Ese ovocito es el que se fertiliza con el espermatozoide del padre, y de esta forma –al menos en teoría– el embrión resultante estaría libre de la enfermedad genética que se transmite a través de las mitocondrias.
El papel del ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial, como afirma esta especialista, constituye una mínima parte del ADN de la persona –el 0,15-0,20% del ADN de toda la célula–, por lo que a diferencia de un ciclo con óvulo de donante, en el que la mujer que dona su ovocito aporta su carga genética y, por lo tanto, sus características personales, al niño, en el caso de la transferencia pronuclear la parte del óvulo que se dona, a pesar de ser clave para el buen desarrollo del embrión y el nacimiento de un bebé sano, no determina rasgos físicos o psicológicos, sino que la carga genética corresponde al padre y a la madre en un 99,9%, por lo que no es muy correcto denominar al bebé ‘hijo de tres padres’, porque podría inducir a confusión.
Edición genómica (CRISPR-Cas9 o ‘corta y pega genético’)
Las enfermedades mitocondriales son muy graves, pero hay muchas otras patologías hereditarias que son producidas por alteraciones en el ADN del núcleo del óvulo y, para corregirlas, se está desarrollando un método experimental que los expertos consideran el futuro de la terapia génica: el CRISPR-Cas9, conocido popularmente como ‘corta y pega genético’.
Como explica el Dr. José Miguel García Sagredo, experto en genética clínica, Jefe del Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal, y asesor de genética de la Clínica Ginefiv, las palabras más indicadas para denominar el CRISPR-Cas9 pueden ser ‘edición genómica’, ya que “es similar a editar un texto, y consiste en cambiar unas letras del código genético por otras; es decir, que cuando hay una mutación en el código genético, lo que se hace con esta técnica es reconocer cuáles son las letras erróneas y cambiarlas por las letras correctas”.
El Dr. García Sagredo asegura que esta técnica servirá en un futuro próximo –de momento no se está poniendo en práctica– para evitar enfermedades genéticas que son producidas por alteraciones que se encuentran en el ADN del núcleo del óvulo –como ocurre con la mayor parte de las enfermedades hereditarias–, en vez de en las mitocondrias. En la técnica CRISPR-Cas9 se usan las células del propio organismo; en el caso de un paciente con una enfermedad hereditaria se obtienen células madre del órgano afectado por dicha patología, se manipulan fuera del cuerpo, se introducen de nuevo, y se supone que van a colonizar parte del organismo para curar así la enfermedad.
No existen cortapisas, ni legal, ni éticamente, señala el genetista, para llevar a cabo la técnica en este caso. Sin embargo, si se realizara en un embrión el cambio lo adquirirían también sus células germinales, lo que significa que la alteración se transmitiría a sus descendientes. Por este motivo -añade- “la manipulación de embriones no se debe hacer hasta que no se confirme la absoluta seguridad de la técnica, ya que cualquier posible efecto adverso se convertiría en hereditario”, y “tampoco debería utilizarse como medida eugenésica para mejorar características físicas o intelectuales, y por ello existe un convenio internacional, el Convenio de Oviedo, que prohibe tocar el genoma de un individuo, salvo que sea para corregir enfermedades”.
Creado: 30 de septiembre de 2016