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Crean un atlas con los genes implicados en el riesgo de osteoporosis

El mayor estudio genómico realizado hasta ahora identifica 518 regiones del genoma que explican el 20% de las alteraciones genéticas asociadas con la osteoporosis, y que podrían ayudar a desarrollar tratamientos más eficaces.
Escrito por: Caridad Ruiz

03/01/2019

Gráfico de una sección de cadera con osteoporoosis

La herencia genética es uno de los factores de riesgo para desarrollar osteoporosis, lo que quiere decir que hay muchos genes implicados en esta enfermedad. Investigadores del Lady Davis Institute del Jewish General Hospital, en Montreal (Canadá) han liderado un estudio en el que se ha logrado diseñar un atlas de los marcadores genéticos asociados con la densidad mineral ósea, una de las mediciones que se utilizan para diagnosticar la osteoporosis.

En la investigación, que se ha publicado en la revista Nature Genetics, se han identificado 518 regiones de todo el genoma (301 nuevas) que explican el 20% de la variación genética asociada con la osteoporosis. Este avance proporciona importante información sobre los mecanismos biológicos que conducen a la fractura de los huesos, y supone una gran esperanza para el desarrollo de nuevos fármacos y terapias para tratar esta enfermedad y reducir el riesgo de lesiones.

Para llevar a cabo el estudio –el mayor realizado hasta ahora sobre los marcadores genéticos de la osteoporosis– se analizaron los datos de 426.824 individuos registrados en el Biobanco del Reino Unido, y se consiguió aislar un conjunto de genes que podrían constituir una diana a la que dirigir las terapias farmacológicas ya conocidas.

Este pequeño grupo de genes permitirá que los investigadores que trabajan en el desarrollo de nuevos medicamentos se centren en la búsqueda de soluciones para prevenir las fracturas en las personas predispuestas a sufrir fracturas osteoporóticas. La validez como diana terapéutica de algunos de estos genes se comprobó, además, en modelos animales.

Los investigadores aislaron un conjunto de genes que podrían constituir una diana a la que dirigir las terapias farmacológicas ya conocidas

Fragilidad en los huesos

La osteoporosis es una patología muy común, que se manifiesta sobre todo en edades avanzadas, y se caracteriza por la pérdida de densidad ósea, lo que supone un elevado riesgo de rotura porque los huesos se vuelven débiles y quebradizos. En las personas mayores estas fracturas, como ocurre con la de cadera, pueden tener consecuencias muy graves, y en algunos casos las complicaciones pueden llegar a provocar la muerte del anciano.

En la actualidad, a medida que aumenta la esperanza de vida, son más necesarias medidas preventivas para evitar o retrasar la osteoporosis. Sin embargo, apenas existen tratamientos farmacológicos que eviten esta patología, y en muchos casos los pacientes los abandonan a causa de los efectos secundarios que provocan, como el dolor de estómago, y porque  muchos de ellos requieren una pauta de administración muy estricta.

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