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Hallan genes asociados a la demencia que conducirán a nuevas terapias

El descubrimiento de genes que intervienen en la neurodegeneración que provoca demencias como el alzhéimer abre una vía para desarrollar nuevos fármacos que podrían resultar eficaces contra estas patologías.
Escrito por: Eva Salabert

07/12/2018

Hallan genes asociados a la demencia que conducirán a nuevas terapias

Un grupo de científicos ha empleado una técnica denominada biología de sistemas –que analiza el genoma de manera integral– para identificar procesos genéticos involucrados en una mutación que provoca la sobreproducción de la proteína tau en la demencia frontotemporal, un tipo de demencia de aparición temprana –suele aparecer entre los 45 y los 65 años de edad–, y que también desempeñan un importante papel en la enfermedad de Alzhéimer y en otra enfermedad neurodegenerativa conocida como parálisis supranuclear (una patología rara en la que se deterioran y mueren áreas específicas del cerebro).

El nuevo estudio, liderado por la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, y publicado en Nature Medicine, constituye el mayor intento realizado hasta ahora para identificar el origen de la neurodegeneración entre especies, y proporciona una importante hoja de ruta para desarrollar nuevos tratamientos potencialmente efectivos contra el alzhéimer y otras demencias, según ha declarado Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría en UCLA, y autor principal del trabajo.

La investigación se llevó a cabo en su mayor parte en modelos animales con demencia (ratones), pero incluyó experimentos adicionales que permitieron observar el mismo proceso en cerebros humanos. Los investigadores buscaron entonces en una amplia base de datos los efectos genéticos de fármacos experimentales para determinar cuáles de estas drogas podrían evitar la neurodegeneración o pérdida de neuronas, y demostraron en cultivos celulares humanos que el uso de estas moléculas interfería con el proceso neurodegenerativo.

Los investigadores demostraron en cultivos celulares humanos que el uso de ciertos fármacos interfería con el proceso neurodegenerativo

Por qué los estudios en ratones no son extrapolables

Frecuentemente los resultados que se obtienen en estudios con modelos de ratón no son extrapolables a los seres humanos en el caso de los tratamientos contra la demencia. Un hecho que los autores del nuevo estudio atribuyen a que la mayoría de los experimentos con ratones se hacen con ejemplares consanguíneos, por lo que en su ensayo analizaron la mutación causada por la demencia frontotemporal en tres variedades genéticas diferentes de ratones.

Examinaron la actividad genética que se producía en distintas partes y diferentes momentos de la degeneración del cerebro, y encontraron que dos grupos de genes estaban asociados con la neurodegeneración en los tres modelos de ratón y en las zonas susceptibles del cerebro. Geschwind ha explicado que aunque aún es necesario investigar mucho más para desarrollar fármacos contra estas dianas que resulten efectivos en las personas, sus hallazgos suponen un paso prometedor.

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