Hallan un marcador en sangre que detecta el alzhéimer 16 años antes

Cuando se diagnostica alzhéimer, el paciente ya lleva años padeciendo esta enfermedad neurodegenerativa y perdiendo sus capacidades cognitivas de forma progresiva. Aunque todavía no es posible curar esta demencia, detectarla precozmente mejoraría los resultados de las opciones terapéuticas disponibles y proporcionaría información que podría contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos.

El diagnóstico precoz, sin embargo, podría convertirse en realidad muy pronto gracias al descubrimiento de un nuevo biomarcador en sangre –una proteína de cadena ligera de los neurofilamentos (NfL)– que se encuentra en las neuronas del cerebro, de forma que cuando se deterioran o mueren la proteína se filtra hacia el líquido cefalorraquídeo que hay en el cerebro y la médula espinal, y de ahí al torrente sanguíneo.

Se sabía que la presencia de elevados niveles de la cadena ligera de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo constituía un signo de daño en el cerebro, pero para obtener este líquido es necesario realizar una punción lumbar, y por ello un equipo de neurólogos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (San Luis, EE.UU.) y del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) han realizado un estudio para comprobar si los niveles de esta proteína en la sangre también revelan un daño neurológico.

Las personas con los niveles de la proteína más elevados tenían más probabilidades de mostrar signos de atrofia cerebral y una reducción de sus capacidades cognitivas

En la investigación, que se ha publicado en Nature Medicine, participaron un grupo de familias que presentaban alteraciones genéticas raras que provocan alzhéimer a temprana edad (entre los 30 y los 50 años), con el objetivo de estudiar los posibles cambios que se producían en su cerebro años antes de que se manifestasen los primeros síntomas de alzhéimer. Los investigadores analizaron muestras de sangre de más de 400 individuos (247 con variante genética de inicio temprano y 162 que no tenían familiares afectados) y les realizaron exploraciones cerebrales y pruebas cognitivas.

Pérdidas cognitivas y atrofia del cerebro

Los científicos comprobaron las concetraciones de la proteína en estas personas todos los años, y observaron cambios significativos en la sangre hasta 16 años antes del inicio estimado de los síntomas de demencia. Los niveles de la proteína fueron más elevados al comienzo en el primer grupo, y aumentaban con el tiempo. Estas personas tenían más probabilidades de mostrar signos de atrofia cerebral y una reducción de sus capacidades cognitivas en las siguientes revisiones clínicas, según se describe en el trabajo. En los que no presentaban la variante genética, por el contrario, la cadena ligera de neurofilamentos se mantenía en concentraciones bajas.

Las pruebas con escáneres cerebrales revelaron, además, que la rapidez con la que se incrementaban los niveles de la proteína se relacionaban con una cada vez mayor reducción del precúneo, una zona del cerebro que interviene en la memoria. Esas diferencias, señalan los autores del estudio, se observaron 16 años antes de que se manifestaran los primeros síntomas.

Los investigadores confían en que su hallazgo constituya un buen biomarcador preclínico que permita identificar a los individuos en riesgo de desarrollar síntomas de demencia más adelante. Aunque esta prueba sanguínea no es un marcador específico del alzhéimer, ya que detecta el daño cerebral, pero este podría deberse a otras enfermedades neurodegenerativas, como la esclerosis múltiple, podría ayudar al diagnóstico precoz de estas patologías y facilitar el desarrollo de medicamentos para fases iniciales en la que todavía no hay síntomas.