Identifican genes relacionados con la demencia por cuerpos de Lewy

Identifican cinco genes que influyen en la aparición de la demencia por cuerpos de Lewy, apoyan su vínculo con el párkinson, y sugieren que las personas con esta patología y las que tienen alzhéimer comparten perfil genético.
Escrito por: Eva Salabert

17/02/2021

Demencia por cuerpos de Lewy y genética

La demencia por cuerpos de Lewy es una enfermedad neurodegenerativa que suele afectar a personas mayores de 65 años, en la que el cerebro se llena de agrupaciones de proteínas anormales conocidas como cuerpos de Lewy, que también están presentes en los enfermos de párkinson. Los síntomas iniciales incluyen alucinaciones, cambios en el estado de ánimo, problemas cognitivos y motores y alteraciones del sueño.

Cuando la enfermedad debuta con trastornos cognitivos y problemas de conducta se suele diagnosticar una demencia por cuerpos de Lewy, pero en ocasiones también se confunde con alzhéimer. Por otra parte, muchos pacientes inicialmente diagnosticados de párkinson, pueden tener alteraciones cognitivas y de comportamiento provocadas por la demencia por cuerpos de Lewy. En ambos casos, a medida que la patología empeora, los pacientes sufren una grave discapacidad y pueden morir durante los ocho años posteriores al diagnóstico.

Un nuevo estudio dirigido por científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos ha identificado cinco genes que desempeñan un papel clave en la probabilidad de que una persona desarrolle este tipo de demencia y que, además de confirmar su relación con el párkinson, sugiere que las personas que la padecen tienen un perfil genético similar al de los pacientes de alzhéimer.

Cómo influye la genética en la demencia por cuerpos de Lewy

Cada vez es mayor la evidencia científica que apunta a que la genética desempeña un papel fundamental en la aparición de la demencia por cuerpos de Lewy y que en algunos casos puede ser hereditaria. Los científicos han descubierto que algunos de estos casos raros pueden ser provocados por mutaciones en el gen que codifica la alfa-sinucleína, la principal proteína encontrada en los cuerpos de Lewy. Trabajos posteriores han encontrado que las variaciones en el gen de la Apolipoproteína E (ApoE), asociado a la enfermedad de Alzheimer, también están involucradas en la demencia por cuerpos de Lewy.

Los autores de la nueva investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, decidieron estudiar la arquitectura genética de la demencia por cuerpos de Lewy. Para ello compararon las secuencias cromosómicas del ADN de 2.981 pacientes con esta enfermedad con las de 4.931 individuos sanos de edades similares, que actuaron como grupo de control. Las muestras se obtuvieron de personas de ascendencia europea residente en 44 lugares (17 en Europa y 27 en América del Norte).

"Aunque el alzhéimer y el párkinson son patologías molecular y clínicamente muy diferentes, los problemas que causan estas enfermedades pueden también ocurrir en la demencia por cuerpos de Lewy"

Encontraron que las secuencias de cinco genes de los pacientes con demencia por cuerpos de Lewy eran con frecuencia diferentes a las de los controles, y por primera vez se observó que dos genes, denominados BIN1 y TMEM175, estaban implicados en la enfermedad. Estos genes también se vinculan al alzhéimer y el párkinson. En estudios previos ya se habían encontrado relaciones con los otros tres genes –SNCA, APOE y GBA–, por lo que los actuales hallazgos refuerzan la importancia de los genes en la demencia por cuerpos de Lewy.

Vínculos entre enfermedades neurodegenerativas

Por último, para examinar los posibles vínculos entre la demencia por cuerpos de Lewy y otras enfermedades neurodegenerativas, los investigadores analizaron datos de estudios previos sobre el alzhéimer y el párkinson y encontraron que los perfiles genéticos de los pacientes de su estudio hacían que tuvieran más posibilidades de desarrollar tanto alzhéimer como párkinson, que los individuos del grupo control.

La Dra. Sonja Scholz, investigadora del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos e Ictus del NIH y principal autora del estudio, ha explicado que "aunque el alzhéimer y el párkinson son patologías molecular y clínicamente muy diferentes, sus resultados apoyan la idea de que los problemas que causan estas enfermedades pueden también ocurrir en la demencia por cuerpos de Lewy", y que esto puede deberse a que esta demencia es provocada por una gama de problemas que pueden verse en ambos trastornos.

La experta ha añadido que el reto al que se enfrentan para tratar a estos pacientes es determinar cuáles son los problemas específicos que causa esta demencia, por lo que espera que estudios como este ayudarán a comprender mejor la enfermedad y a desarrollar nuevas terapias.

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