Hallan genes específicos implicados en el origen de la esquizofrenia

El mayor estudio genético sobre la esquizofrenia demuestra que se debe a alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso y tiene un claro origen genético, y halla variantes genéticas que comparte con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.
Escrito por: Eva Salabert

07/04/2022

Origen de la esquizofrenia es genético

La esquizofrenia es una patología psiquiátrica grave, uno de cuyos principales factores de riesgo es la predisposición genética, es decir, que alguno de los padres o familiares cercanos la padezca, ya que se estima que las probabilidades de heredarla son de alrededor del 70%, por lo que los científicos continúan buscando genes involucrados en su desarrollo.

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Ahora, el mayor estudio genético realizado sobre esta enfermedad psiquiátrica, llevado a cabo con la participación de científicos de 45 países, encabezados por la Universidad de Cardiff y la Universidad de Charité, y en el que han participado científicos de la Universidad de Granada (UGR) ha descubierto que el origen de la esquizofrenia se encuentra en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso y ha identificado un gran número de genes específicos que podrían desempeñar funciones importantes en el trastorno psiquiátrico. En este trabajo se describen también variantes genéticas que esta patología comparte con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.

La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo internacional de investigadores que analizaron el genoma completo (GWAS) de más de 76.000 pacientes con esquizofrenia y casi 250.000 individuos sanos que actuaron como grupo de control, y sus hallazgos facilitarán que se desarrollen nuevos medicamentos moduladores del neurotransmisor denominado glutamato que podrían convertirse en un eficaz tratamiento para combatir este trastorno mental.

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En concreto, el trabajo encontró una cantidad mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia que las conocidas hasta ahora, en 287 regiones diferentes del genoma, el modelo de ADN del cuerpo humano. Dentro de estas regiones, luego usaron métodos avanzados para identificar 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno. Además, aunque hay un gran número de variantes genéticas involucradas en la esquizofrenia, demostraron que el riesgo genético de esquizofrenia se concentra en genes expresados en neuronas, pero no en ningún otro tejido o tipo de célula, lo que sugiere que el papel biológico de estas células cerebrales es crucial en la esquizofrenia.

Los hallazgos también sugieren que la función neuronal anormal en la esquizofrenia afecta muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

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Nuevas dianas terapéuticas para tratar la esquizofrenia

Hasta ahora se desconocía que las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso fueran el origen de la enfermedad, como ha revelado este trabajo, desarrollado en el contexto del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), que aglutina a los principales grupos de investigación en este ámbito a nivel mundial, en el que participan varias instituciones españolas, y que se ha publicado en la prestigiosa revista Nature.

El estudio “desmonta las teorías estrictamente psicológicas sobre la esquizofrenia y demuestra claramente su origen genético y la implicación de sistemas neurales alterados”

El catedrático de Psiquiatría de la UGR Jorge Cervilla ha explicado que los genes asociados a esquizofrenia en este estudio codifican proteínas que intervienen en funciones neuronales como la diferenciación celular y la transmisión entre neuronas.

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“Hemos encontrado además asociadas a esquizofrenia variantes raras del factor de transcripción SP4 y del receptor GRIN2A del glutamato. Algunos de estos hallazgos son similares a los encontrados en autismo y otros trastornos del desarrollo, apuntando a un neurodesarrollo anormal en el cerebro de las personas con esquizofrenia. Es un hallazgo definitivo de la importante implicación del glutamato en esta enfermedad, con evidencias sólidas que nos enseñan nuevas dianas terapéuticas para tratarla”, señala Cervilla, quien apunta que el estudio “desmonta las teorías estrictamente psicológicas sobre la esquizofrenia y demuestra claramente su origen genético y la implicación de sistemas neurales alterados”.

Los investigadores del Instituto de Neurociencias Federico Olóriz de la UGR y del Instituto Biosanitario de Granada (ibs Granada) Jorge Cervilla, Blanca Gutiérrez (departamento de Psiquiatría de la UGR), Margarita Rivera (departamento de Bioquímica y Biología Molecular II) y Esther Molina (departamento de Enfermería) han participado en este importante hallazgo científico.

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Fuente: Universidad de Granada (UGR), Universidad de Cardiff y Universidad Charité

Actualizado: 6 de junio de 2022

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