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Hallan nuevas pistas que explican cómo se origina el autismo

Descubren que los TEA pueden deberse a interrupciones en el desarrollo temprano de la corteza cerebral por mutaciones en el gen Memo1, que interviene en la formación de los circuitos corticales neurales en el cerebro.
Escrito por: Eva Salabert

05/07/2019

Chica con autismo

Una nueva investigación realizada por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU.) ayuda a comprender mejor las bases biológicas de los trastornos del espectro autista (TEA). En concreto, se ha comprobado cómo el gen Memo1 ayuda a organizar los andamios en los que se organizan unas células del cerebro denominadas progenitores radiales, que son necesarias para una correcta formación del cerebro.

En trabajos anteriores se había observado que el Memo1 presentaba mutaciones en algunas personas con autismo, por lo que se sospechaba que podía ser una de las causas de este trastorno, y por ello los investigadores diseñaron ratones en los que dicho gen se eliminaba temprano en el desarrollo de la corteza cerebral en las células gliales radiales (RGC).

En los seres humanos la corteza cerebral se encarga de las funciones superiores del cerebro, entre ellas el habla, la percepción, la conciencia y la memoria a largo plazo, y se sabe que cuando comienza su desarrollo las RGC aparecen en la parte inferior de la corteza en un patrón regularmente espaciado o en mosaico, y la corteza se va estructurando en seis capas diferentes de neuronas, que son necesarias para que se formen circuitos corticales neurales funcionales.

Asocian la alteración del gen Memo1 con la aparición de autismo

Los científicos descubrieron que es necesario que un gen codifique una proteína llamada Memo1 para organizar esta estructura o andamio de células gliales radiales, y que en los ratones en los que el gen se había eliminado las neuronas no se posicionaban correctamente en la estructura. Además, los animales tenían un comportamiento anormal, caracterizado por la falta de actividad exploradora, una conducta parecida a la de individuos con autismo.

Las neuronas de los ratones que carecían del gen no se posicionaban correctamente, y los animales tenían un comportamiento anormal

En estudios de cerebros de niños con autismo también se encontraron fragmentos con una desorganización similar en sus neuronas, y al analizar mutaciones del gen que se habían detectado recientemente en personas con conductas autistas y discapacidad intelectual se observó que la mutación genética Memo1 humana generaba una forma acortada de la proteína, lo que puede interrumpir el desarrollo de las células gliales.

Los resultados de la investigación –que se ha publicado en Neuron– sugieren que los TEA asociados a la alteración de Memo1 pueden estar conectados al desarrollo temprano del cerebro más que otras formas de autismo cuyos orígenes se encuentren en la diferenciación neuronal interrumpida y la conectividad.

Eva S. Anton, profesora de biología celular y fisiología en la Escuela de Medicina, y una de las autoras del estudio, ha explicado que aunque todavía no es posible evitar o revertir las interrupciones en el desarrollo del cerebro del feto, saber cómo se producen es clave para conocer sus causas y poder diseñar estrategias más efectivas, tanto a nivel diagnóstico como terapéutico.

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