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Descubren el primer gen asociado al desarrollo de diabetes gestacional

Una mutación en el gen PAX8 está relacionada con la aparición de diabetes gestacional, lo que confirma la predisposición genética a sufrir este trastorno del embarazo, y puede ayudar a su diagnóstico precoz.
Escrito por: Caridad Ruiz

14/01/2019

Mujer embarazada con diabetes

La diabetes gestacional es una patología propia del embarazo que se da aproximadamente en el 10% de las gestantes y suele desaparecer tras el parto. Ahora, un nuevo estudio ha descubierto que una mutación en el gen PAX8 –que ya se sabía que estaba involucrado en el hipotiroidismo– está relacionada con la aparición de este problema de salud, que si no se trata a tiempo puede llegar a provocar, entre otras alteraciones, que el feto crezca mucho, llegando a presentar macrosomía, y dificultar así tanto el embarazo como el parto.

El estudio, que ha sido realizado por científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM), junto con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) de la Universidad de Sevilla, y se ha publicado en la revista Diabetes, ayudará a que en un futuro se pueda realizar un diagnóstico temprano de esta enfermedad.

Se confirma la predisposición genética de la diabetes gestacional

Los médicos sabían que existía un importante componente genético en el desarrollo de este trastorno, ya que es frecuente que si la madre desarrolla diabetes gestacional le suceda lo mismo a su hija cuando se quede en estado. Sin embargo, se desconocía cuáles eran los genes que intervenían en esta predisposición. En el estudio se ha empleado secuenciación masiva para investigar grupos familiares en los que la diabetes gestacional se daba con frecuencia en dos o tres generaciones, y que además padecían hipotiroidismo gestacional.

El hallazgo de la mutación en el gen PAX8 permitirá hacer un diagnóstico precoz de la diabetes gestacional

Gracias al descubrimiento de la mutación en el gen PAX8 se podrá hacer un diagnóstico precoz de la diabetes gestacional. Hoy es imposible predecir de antemano si una mujer va a presentar hiperglucemia, o no, y para detectarla y tratarla en España se realiza a todas las embarazadas un análisis de sangre en el segundo trimestre que revela si los niveles de glucosa están altos. En caso de ser así, se efectúa una segunda prueba, conocida como curva larga, y si el resultado es positivo se dan las pautas nutricionales y farmacológicas para que ni el feto ni la gestación se vean afectados.

Los hallazgos de esta investigación también ayudarán a prevenir la aparición de diabetes tipo 2 en mujeres de edad avanzada que porten esta mutación, ya que presentar diabetes gestacional podría ser un signo temprano que indique un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad metabólica a partir de la menopausia.

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