Trimetilaminuria, el síndrome del olor a pescado

La trimetilaminuria es una enfermedad caracterizada por un desorden metabólico que provoca que las personas que la padecen emanen un desagradable olor similar al que desprende el pescado podrido.
Personas con problemas del síndrome del olor a pescado

La trimetilaminuria tiene una incidencia entre un caso cada 40.000 personas y un caso cada 200.000 personas.

Por: Adrián Cordellat

Periodista especializado en maternidad y comunicación médica

Actualizado: 5 de mayo de 2023

El síndrome del olor a pescado, también conocido en el argot médico como trimetilaminuria (TMAU), es un desorden metabólico de carácter genético que provoca que no se ponga en marcha el mecanismo enzimático que debería eliminar la trimetilamina, un producto derivado de la degradación bacteriana previa de aminoácidos como la colina. Al no producirse la degradación, la trimetilamina se acumula en el organismo de los pacientes y acaba siendo liberada a través de la orina, el aliento, el sudor y, en el caso de las mujeres, de los fluidos vaginales. Esta acumulación y posterior liberación hace que las personas afectadas emanen un olor corporal bastante desagradable, que se ha llegado a comparar al del pescado podrido, de ahí el nombre del síndrome.

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Esta enfermedad rara suele manifestarse en sus primeros síntomas durante la infancia, aunque el desconocimiento que aún hoy persiste entre el personal médico sobre el síndrome, provoca que el diagnóstico se retrase durante años. Ese retraso no pone en peligro la vida de los pacientes, ya que los altos valores de trimetilamina en el organismo no son tóxicos, pero hablamos de una enfermedad que afecta a nivel psicológico y social a las personas que la padecen, que pueden ser víctimas de rechazo social por su olor y presentar baja autoestima, depresión, aislamiento social e, incluso, tendencias suicidas.

Los pacientes con síndrome del olor a pescado pueden ser víctimas de rechazo social y presentar baja autoestima, depresión, aislamiento social e, incluso, tendencias suicidas

El síndrome del olor a pescado tiene muy baja incidencia, que se estima, según diversas fuentes, entre un caso cada 40.000 personas y un caso cada 200.000 personas. La diferencia de cifras se puede deber al mayor conocimiento que existe ahora sobre esta enfermedad, que habría hecho aumentar el número de pacientes diagnosticados. No obstante, como decimos, solo son estimaciones, ya que a día de hoy no existe un registro de pacientes.

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El primer caso del síndrome de olor a pescado fue descrito en la prestigiosa revista científica The Lancet en 1970, aunque en la literatura –desde William Shakespeare en su obra de teatro ‘La tempestad’, representada por primera vez en el año 1611– ya existen referencias a personas que, por la descripción realizada en el texto, podrían padecer los síntomas del TMAU.

La trimetilaminuria es una enfermedad sin tratamiento

Actualmente, y mientras se espera al desarrollo de la terapia génica, que podría suponer un antes y un después para los afectados por esta enfermedad, no existe un tratamiento específico para el síndrome del olor a pescado, por lo que los pacientes solo tienen a su alcance alternativas terapéuticas muy limitadas que, en la gran mayoría de los casos, pasan por acciones más propias de la rutina diaria.

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La trimetilaminuria es una enfermedad sin tratamiento
Para evitar el olor a pescado se aconseja reducir los alimentos ricos en carnitina.

Así, una de las recomendaciones para los afectados por este problema para intentar mitigar en lo posible el olor a pescado es reducir la ingesta de productos ricos en aminoácidos como la colina o la carnitina, así como aquellos otros con alta concentración de azufre o nitrógeno, que tienden a aumentar el olor corporal. Hablamos de alimentos como la clara de los huevos, los pescados azules, los mariscos, los productos de casquería, las legumbres, o las carnes.

Los expertos en este síndrome también recomiendan ducharse al menos dos veces al día con geles con pH entre 5,5 y 6,5, de mayor acidez que el pH neutro que utilizamos habitualmente. También cambiarse la ropa interior tras cada lavado, y utilizar desodorantes neutros y sin olor para no provocar una mezcla de olores que pueda resultar aún más desagradable.

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Cuando las alternativas antes mencionadas muestran poca eficacia, para combatir la trimetilaminuria también existe la opción de recetar de forma puntual y en pequeñas dosis (debido a sus efectos secundarios) antibióticos como el metronidazol y la neomicina, que eliminan la flora bacteriana intestinal, clave en el procesamiento de la colina. Al eliminarla, se acaba también con la trimetilamina, lo que conlleva una reducción de los malos olores. Y solo se debe recurrir al uso de medicamentos si el médico lo considera adecuado, y bajo su control.

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