Una terapia génica renueva la función de la retina en niños daltónicos

Las personas con daltonismo son incapaces de distinguir ciertos colores, un problema de origen genético que podría ser solucionado parcialmente gracias a una nueva terapia génica. Según una investigación publicada en la revista Brain, esta nueva terapia habría logrado restaurar parcialmente la retina en dos niños daltónicos.

Concretamente, el estudio estaba formado por dos ensayos y para llevarlos a cabo contaron con la participación de cuatro jóvenes entre 10 y 15 años que habían nacido con acromatopsia o daltonismo. En las pruebas se probaron terapias génicas dirigidas a genes específicos relacionados con este problema visual y se comprobaron sus efectos gracias a una resonancia magnética funcional que era capaz de diferenciar entre señales de cono emergentes tras el tratamiento y las impulsadas por varillas existentes en los pacientes.

Además, los investigadores de la University College London usaron una técnica llamada sustitución silenciosa, en la que se usan pares de luces que estimulan los conos y bastones de manera selectiva. Todos estos resultados se compararon con los de un grupo de nueve pacientes con daltonismo no tratados y 28 voluntarios que tenían una visión normal.

La terapia génica a edad temprana podría mejorar los resultados

“Nuestro estudio es el primero en confirmar directamente la especulación generalizada de que la terapia génica ofrecida a niños y adolescentes puede activar con éxito las vías del fotorreceptor del cono inactivo y evocar señales visuales. Estamos demostrando el potencial de aprovechar la plasticidad de nuestro cerebro, que puede ser particularmente capaz de adaptarse a los efectos del tratamiento cuando las personas son jóvenes”, ha explicado la Dra. Tessa Dekker, investigadora principal de la investigación.

“La terapia génica ofrecida a niños y adolescentes puede activar con éxito las vías del fotorreceptor del cono inactivo y evocar señales visuales”

Cada uno de los cuatro niños fue tratado con terapia génica en un ojo, lo que permitió a los investigadores comparar la eficacia del tratamiento con el ojo no tratado. Los resultados mostraron que de los cuatro niños del estudio, dos de ellos tuvieron una fuerte evidencia de señales mediadas por conos en la corteza visual del cerebro producidas por el ojo tratado entre 6 y 14 meses después de ser tratados con la terapia génica.

Antes del recibir el tratamiento, en los pacientes no se encontró función de cono en ninguna prueba, sin embargo, después del tratamiento sus medidas eran muy similares a las de los participantes del estudio con visión normal. Los dos niños también mostraron una diferencia en la visión asistida por conos en los ojos en las pruebas psicofísica que evalúa la capacidad de la vista para diferenciar entre distintos contrastes.

El Dr. Michel Michaelides, coautor del estudio, ha informado de que “en nuestros ensayos, estamos probando si proporcionar terapia génica en una etapa temprana de la vida puede ser más efectivo. mientras los circuitos neuronales aún se están desarrollando. Nuestros hallazgos demuestran una plasticidad neuronal sin precedentes, lo que ofrece la esperanza de que los tratamientos puedan habilitar funciones visuales utilizando vías de señalización que han estado inactivas durante años”.