La detección precoz de AME en recién nacidos revoluciona su pronóstico

Un estudio demuestra que el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) y el tratamiento de la enfermedad antes de los primeros síntomas permite que estos niños puedan caminar a los dos años del diagnóstico.
Doctor examinando a un recién nacido

18/01/2023

La atrofia muscular espinal (AME) es una grave enfermedad neurodegenerativa que se transmite de padres a hijos (se estima que una de cada 40-50 personas es portadora sana de esta patología, que sufre uno de cada 10.000 bebés) y que se debe a la falta o disfunción del gen que produce la proteína SMN. Este defecto genético hace que se pierdan las neuronas motoras de la médula espinal –que son las encargadas del movimiento– y, a consecuencia de ello, los músculos se debilitan progresivamente y dejan de funcionar.

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Lo bebés afectados nacen aparentemente sanos y la enfermedad puede pasar desapercibida hasta que los pequeños empiezan a manifestar síntomas cuando tienen unos meses de vida. Su diagnóstico precoz es clave para instaurar el tratamiento cuanto antes y evitar la pérdida de las neuronas motoras que provoca discapacidad, e incluso la muerte de estos niños. Ahora, un nuevo estudio ha demostrado que el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal y su tratamiento temprano mejoran significativamente su pronóstico y permite que los pequeños pacientes puedan caminar a los dos años del diagnóstico.

Hasta hace poco tiempo había pocas opciones terapéuticas para combatir la AME, pero ya hay tres tratamientos disponibles –los medicamentos nusinersén y risdiplam, y la terapia génica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®)– aprobados por las agencias reguladoras de los medicamentos en Estados Unidos y la Unión Europea. Sin embargo, estos fármacos son más eficaces si se administran pronto, especialmente antes de que aparezcan los síntomas.

Los niños diagnosticados de atrofia muscular espinal por cribado neonatal caminaban mejor y tenían mayor capacidad de movimiento que los niños diagnosticados por los síntomas

El nuevo estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sídney (Australia) y sus resultados –que se han publicado en The Lancet Child & Adolescent Health– aportan evidencias por primera vez que indican que diagnosticar a los niños con AME en fase preclínica (antes de que manifiesten síntomas) mediante el cribado neonatal y administrar el tratamiento precozmente modifica la progresión natural de la enfermedad de forma importante.

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Niños con AME que recibieron el tratamiento precoz lograron caminar

Los investigadores compararon los datos de los niños diagnosticados con AME después de que se estableciese en Australia el cribado neonatal (entre 2018 y 2020) con los de los diagnósticos realizados antes del comienzo de ese programa (entre 2016 y 2018). El programa piloto del cribado comenzó a implantarse en Nueva Gales del Sur y el Territorio de la Capital Australiana y rastrea los genes responsables de la enfermedad con el consentimiento de los padres en una muestra de gota de sangre de los bebés (la prueba del talón) a los pocos días del nacimiento.

De los niños diagnosticados con el cribado neonatal, nueve no mostraron síntomas de la atrofia muscular espinal durante las primeras semanas de vida, por lo que se consideraron presintomáticos al recibir el tratamiento. A los dos años del diagnóstico, se analizó la capacidad de los pequeños para sentarse, gatear, ponerse de pie y caminar, y otras evaluaciones de la capacidad de movimiento.

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De los 14 niños con AME diagnosticados mediante cribado neonatal que recibieron pronto el tratamiento, 11 caminaban de forma independiente, o con ayuda, dos años después del diagnóstico, mientras que solo uno de 16 niños mantenía esa función motora cuando habían sido diagnosticados basándose en sus síntomas, que aparecen de media a los cuatro meses de edad. Se comprobó que, en general, los que habían sido diagnosticados por cribado neonatal caminaban mejor y su capacidad de movimiento e independencia eran mayores que las de los niños diagnosticados por los síntomas, a pesar de que todos los diagnosticados por cribado eran más pequeños.

El cribado neonatal, clave en casos de atrofia muscular espinal

“El cribado neonatal se ha propuesto como la puerta de entrada al diagnóstico precoz de la AME y a un tratamiento en un tiempo más conveniente. Sin embargo, hasta ahora faltaban pruebas sobre el impacto de ese cribado más allá de las poblaciones de los ensayos clínicos. Nuestro estudio es el primero en analizar datos del mundo real sobre cómo les va a los niños con AME diagnosticados a través del cribado neonatal en comparación con los niños diagnosticados tras el desarrollo de los síntomas. Creemos que nuestros hallazgos justifican una implementación más amplia del cribado neonatal de la AME”, opina la neuropediatra Arlene D' Silva, de la Universidad de Nueva Gales del Sur y una de las autoras de la investigación.

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Por su parte, Juan Francisco Vázquez, Coordinador de la Unidad de enfermedades de motoneurona en la Unidad de enfermedades neuromusculares y ataxias del Hospital La Fe, contratado Juan Rodés, miembro de CIBERER y profesor asociado de la Universitat de València, ha declarado a SMC España que “el estudio confirma los datos de ensayos clínicos, que demostraron mucha mayor eficacia del tratamiento cuando los pacientes se tratan antes de empezar los síntomas. También confirman los resultados en ‘vida real’ de otros programas recientes de screening neonatal en otros países, que han demostrado una gran eficacia de los tratamientos cuando estos se inician antes de que empiecen los síntomas”.

Y añade que “en cualquier país serio el screening neonatal se debería haber implantado ya. Por desgracia, no es el caso de muchos países (incluido España). Este estudio aporta más pruebas sobre la importancia de su implantación”. “En España no se ha implantado un cribado neonatal nacional. Algunas CC.AA. tienen programas piloto, cuyo nivel de desarrollo e implantación es variable y desconozco por qué no se han hecho públicos. Actualmente, la gran mayoría de recién nacidos en España no tienen acceso a un cribado neonatal”.

Actualizado: 19 de enero de 2023

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