Hallan posible vía para tratar crisis epilépticas en niños con autismo

Científicos hallan una nueva forma de tratar los ataques epilépticos en niños con TEA y sugieren que desarrollar medicamentos que abran los canales de potasio ayudaría a controlar las convulsiones en estos pacientes.
 Niño autista con convulsiones de epilepsia

16/09/2021

Los trastornos del espectro autista (TEA) afectan a alrededor de 2.116 personas en España –de los que 1.723 son hombres y 392 son mujeres–, según fuentes estadísticas oficiales (IMSERSO, INE, Ministerio de Educación y Formación Profesional…). Solo en Estados Unidos se estima que el 2% de los niños tienen autismo, y que aproximadamente el 30% de ellos sufre convulsiones de tipo epiléptico.

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Estudios genéticos a gran escala realizados recientemente han mostrado que variantes genéticas en el canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.2 es una de las causas del autismo. La hiperactividad de los canales de sodio en las neuronas provoca ataques epilépticos, y los médicos suelen tratarlos administrando a los pacientes medicamentos destinados a cerrar los canales de sodio, reduciendo así el flujo de sodio a través de los axones.

Estos tratamientos son efectivos en muchos pacientes pero en algunos casos –hasta el 20 o el 30%– no funcionan. Estos niños tienen variantes de pérdida de función” en Nav1.2, que se espera que reduzca la actividad de los canales de sodio funcionando como un “antiataques”. Por esto, la forma en la que la deficiencia en los canales de sodio Nav1.2 conduce a las crisis epilépticas en uno de los grandes misterios que desconcierta a médicos y científicos.

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Terapias personalizadas para evitar las convulsiones

Yang Yang, profesor adjunto de química medicinal y farmacología molecular de la Purdue University ha abordado este reto junto a su equipo, incluyendo al investigador posdoctoral Jingliang Zhang, y han descubierto que en las neuronas con deficiencia en Nav1.2, la expresión de muchos canales de potasio está sorprendentemente reducida. La deficiencia de Nav1.2 en sí misma no causa convulsiones; el problema surge cuando se cierran demasiados canales de potasio sobre saturados a causa de su deficiencia, haciendo que las neuronas se vuelvan hiperexcitables, lo que provoca convulsiones. En estos casos, el tratamiento de los canales de potasio no funciona.

Los investigadores sugieren que desarrollar medicamentos que abran los canales de potasio ayudaría a controlar las convulsiones en estos pacientes con autismo

Los investigadores crearon un modelo de ratón con una deficiencia específica en Scn2a que tenía bajos niveles de canales de sodio Nav1.2 para comprender cómo dicha deficiencia conducía a las crisis convulsivas. Examinaron así pormenorizadamente el comportamiento de los canales de sodio y potasio y analizaron cómo afectaba a la excitabilidad de las neuronas. Cuando trabajaron con los ratones, tuvieron cuidado de incluir una tasa equilibrada de hembras y machos para evitar sesgos en los datos.

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Yang y su equipo sugieren que desarrollar medicamentos que abran los canales de potasio ayudaría a controlar las convulsiones en estos pacientes. En concreto, investigadores de la Universidad de California, San Francisco, dirigidos por el grupo de investigación de Kevin Bender hizo una observación similar de forma independiente. Los artículos de Yang y Bender se publicaron a la vez en la misma edición de Cell Reports.

“Estamos buscando un maquillaje genético, de modo que los médicos pueden prescribir un fármaco y una terapia genética basada en genes identificados –medicinas personalizadas”, ha dicho Yang. “Nuestra investigación apunta la dirección para futuras investigaciones, tal vez futuros tratamientos. Somos guerreros en tiempos de paz, luchando contra el mayor enemigo de la humanidad: la enfermedad. Hay niños muriendo a causa de estos problemas. Nuestro objetivo es ayudarles, ayudar a sus padres y a sus familias, Esta clase de investigación básica es una parte clave de la búsqueda de nuevos medicamentos”.

Actualizado: 5 de mayo de 2023

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