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Hallan cómo la genética afecta al desarrollo cerebral de los autistas

Encuentran en niños con autismo alteraciones en una red genética que influyen en el desarrollo cerebral del feto durante el embarazo y que podrían dar nuevas pistas para ayudar al diagnóstico temprano del TEA.
Escrito por: Caridad Ruiz

26/09/2019

Concepto del desarrollo cerebral de los autistas

El trastorno del espectro autista (TEA) quizás tenga su origen ya en la vida fetal. Una investigación de la Universidad de California, en San Diego (EE.UU.), publicada en Nature Neuroscience, sugiere que una anomalía en un conjunto de genes que interactúan entre sí envía señales que alteran el desarrollo cerebral del feto y del niño en los primeros años de vida y podría causar TEA. Estos hallazgos quizás en un futuro sirvan para permitir un diagnóstico más temprano del autismo y predecir la gravedad de sus síntomas.

Se sabe que existen muchos genes implicados en el TEA, pero se desconoce qué papel juegan en la enfermedad. Los investigadores de la Universidad de California identificaron un conjunto de genes que influyen en la fisiopatología del cerebro en el autismo. Para ello analizaron la expresión genética en los leucocitos procedentes de las muestras de sangre de 302 niños de uno a cuatro años de edad con y sin TEA, y combinaron estos datos con modelos neuronales para descubrir los errores genéticos que existían.

Un conjunto de genes relacionados con TEA altera el cerebro del feto

Al comparar los resultados de estos niños, encontraron que los genes que en anteriores investigaciones ya se habían identificado como de riesgo en el TEA regulan la red genética que interviene en el desarrollo del cerebro del feto y que, por lo tanto, las mutaciones pueden alterarlo. También descubrieron que cuanto mayores son las anomalías de ese conjunto de genes más severos son los síntomas que los niños experimentan con la edad.

A mayores anomalías en el funcionamiento del conjunto de genes relacionados con el desarrollo cerebral del feto, más graves son los síntomas del autismo

Hoy no existe ninguna prueba clínica que nos diga si un niño tiene TEA o no, ni biomarcadores que hagan sospechar que se vaya a desarrollar o cuál va a ser su evolución. Para hacer un diagnóstico los médicos analizan el comportamiento y el desarrollo del niño, y se estudia si tiene retrasos de lenguaje, aprendizaje, se observa como se comporta e interacciona con el entorno. Pero a menudo este llega tarde, ya que resulta muy complicado valorar determinados comportamientos en niños muy pequeños. Con este descubrimiento los expertos esperan poder realizar un diagnóstico a edades tempranas para que las terapias empiecen lo antes posible y mejorar el desarrollo del pequeño.

Los investigadores advierten, no obstante, que los resultados de este estudio deben ser confirmados por otros más amplios.

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