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La terapia génica ayuda a respirar a niños con miopatía miotubular

Una nueva terapia génica ha mejorado la función neuromuscular de nueve niños con miopatía miotubular –una enfermedad rara que provoca debilidad muscular extrema–, e incluso ha logrado que cuatro respiren por sí solos.
Escrito por: Eva Salabert

10/05/2019

Concepto de terapia génica para tratar enfermedades raras como la miopatía miotubular

La miopatía miotubular en una enfermedad rara que generalmente se manifiesta desde el nacimiento y solo afecta a los varones, y que se caracteriza por una gran debilidad muscular y problemas respiratorios. Ahora, una terapia génica que se ha probado en nueve niños de entre ocho meses y seis años de edad ha mejorado la función neuromuscular de todos los menores, la mayoría de los cuales se ha podido sentar por sí mismo, y ha logrado además que cuatro de ellos pudieran respirar sin la ayuda de soporte ventilatorio.

Los pacientes del estudio padecían miopatía miotubular ligada a X (MTM), que se debe a una alteración en el gen MTM1 que se encarga de codificar la enzima miotubularina, que es necesaria para que los músculos esqueléticos se desarrollen y funcionen correctamente. La debilidad muscular que presentan los niños con esta enfermedad les impide en muchos casos respirar o moverse por sí solos, y la mayoría requieren soporte ventilatorio y alimentación por sonda. Por ello, alrededor de la mitad los enfermos fallecen a los 18 meses, y muy pocos viven más de 10 años.

Un virus inofensivo llevó una copia del gen corregido a los músculos

A los participantes en el ensayo se les administró una infusión intravenosa compuesta por billones de partículas de un virus inofensivo denominado virus adeno-asociado, que había sido diseñado para portar una copia sin defectos del gen MTM1 hasta el interior de las células musculares de los pequeños, estimulando a estas células para producir miotubularina. Tres de los pacientes experimentaron graves efectos secundarios asociados a la terapia, como inflamación cardíaca, pero se pudieron tratar en todos los casos.

A las 48 semanas de que los primeros seis niños recibieran el tratamiento se les realizaron biopsias que demostraron que las células de los músculos de sus piernas –que previamente no producían miotubularina– tenían de media el 85% de la cantidad considerada normal. Las fibras anormalmente pequeñas de sus músculos habían crecido, y cuatro de ellos ya podían sentarse y respirar sin ayuda y tres daban pasos con asistencia.

A las 48 semanas de que los primeros seis niños recibieran el tratamiento, cuatro de ellos ya podían sentarse sin ayuda y tres daban pasos con asistencia

Además, aunque todavía recibían nutrición por sonda, varios habían empezado a ingerir alimentos, y algunos podían vocalizar sonidos por primera vez, según ha declarado Perry Shieh, neurólogo de la Universidad de California en Los Ángeles (EE.UU.), y uno de los autores de la investigación. El experto ha añadido que tres niños que fueron tratados con una dosis más elevada mostraron un aumento similar en sus funciones motoras al cabo de seis meses, junto a cambios más rápidos en sus células musculares y el doble de la cantidad de miotubularina que producen las células de un niño sano.

En teoría, estos excelentes resultados deberían mantenerse en el tiempo, ya que las células musculares normalmente no se dividen, por lo que la miotubularina extra podría permitir que los músculos de los niños continuaran funcionando durante los próximos años. De hecho, Shieh ha explicado que perros con una forma más leve de MTM que recibieron la misma terapia adquirieron la capacidad de correr y continúan haciéndolo años después.

El tratamiento debe ser probado en más niños antes de que Audentes Therapeutics, la compañía que lo ha desarrollado, reciba la aprobación por parte de la FDA ( Agencia Americana del Medicamento).

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