Hallan cómo tratar una enfermedad rara por deficiencia del gen CAD

Un test celular desarrollado por el CSIC identifica a niños con una enfermedad rara grave – deficiencia del gen CAD– que causa convulsiones y retrasos en el desarrollo, y podrían ser tratados con uridina para mejorar sus síntomas.
Escrito por: Eva Salabert

05/06/2020

Test celular para identificar enfermedades raras

La deficiencia del gen CAD es un problema grave de salud que impide que el organismo produzca uridina, una molécula clave para el metabolismo. Se trata de una enfermedad rara que afecta en la actualidad a 17 personas en todo el mundo, entre ellas los 11 niños que se han identificado en un nuevo estudio. Cuando ambas copias del gen CAD contienen mutaciones dañinas se produce su deficiencia y el cuerpo es incapaz de producir uridina, por lo que algunos de los niños con el trastorno no sobreviven después de los dos años, y otros sufren retrasos en el desarrollo, convulsiones y otros síntomas graves.

Ahora, un nuevo test celular desarrollado por un grupo internacional de investigadores coordinado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) permite estudiar cuáles de las más de 1.000 variaciones halladas en el gen CAD son patogénicas. El estudio, publicado en Genetics in Medicine, señala que tratar esta enfermedad con uridina mejora la calidad de vida de los pacientes.

Administrar uridina –disponible como suplemento nutricional– reduce las convulsiones y mejora el desarrollo cognitivo y motor y el estado de alerta de los niños

Investigaciones recientes han comprobado que administrar uridina –disponible como suplemento nutricional– puede aliviar los síntomas de estos niños, ya que las convulsiones remiten, mejora su desarrollo cognitivo y motor, y su estado de alerta mejora

Una mutación que interrumpe la producción de uridina

Se conocen más de 1.000 variaciones en este gen, pero hasta ahora los científicos no sabían si se trataba simplemente de una variante que no altera la función, o de una mutación que interrumpe la producción de uridina, datos que es necesario conocer para que los médicos determinen cuál es la mejor forma de tratar a quienes padecen el trastorno.

Santiago Ramón-Maiques, científico del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), ha afirmado que averiguar qué diferencias genéticas entre individuos son benignas y cuáles por el contrario pueden originar enfermedades es especialmente importante para los niños que presentan variaciones en el gen CAD, ya que en algunos casos podría acceder a un sencillo tratamiento que les podría salvar la vida.

El tratamiento con uridina en los niños con deficiencia del gen CAD hace que pasen de estar en cama apenas conscientes, a ser capaces de moverse e interactuar con otras personas

El científico y su grupo de investigación han llevado a cabo un ensayo celular que permite evaluar si una variación del gen inactiva la proteína CAD y afecta a la producción de uridina. Ramón-Maiques ha explicado que probaron "los efectos de las variaciones observadas en el gen CAD en 25 niños sospechosos de sufrir un déficit, es decir, que tenían síntomas que coincidían con los de la enfermedad y en sus genomas estaban presentes formas variantes en ambas copias del gen CAD".

Comprobaron así que 11 de estos menores tenían ambas copias del gen dañadas y podrían beneficiarse del tratamiento con uridina, de esta forma, su ensayo ha mostrado los efectos de ciertas variaciones en el gen CAD, de manera rápida y segura. Se trata de una información relevante "porque permite decidir si los médicos siguen buscando mutaciones causantes de las manifestaciones clínicas o, por el contrario, hay que comenzar una terapia con uridina”.

Hudson Freeze, director del Programa de Genética Humana en el Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (EE.UU.) y coautor del estudio, ha añadido que el efecto que tiene la uridina en los niños con deficiencia del gen CAD es significativo, ya que pasan de estar en cama apenas conscientes a ser capaces de moverse e interactuar con otras personas.

Los hallazgos del trabajo, asegura Ramón-Maiques suponen nuevas esperanzas para algunas familias, mientras que en otros casos se puede evitar que otros tengan expectativas que no se ajustan a la realidad, que en ambos casos es muy importante. La investigación ha sido financiada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos y el Rocket Fund.

Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

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