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Identifican 69 genes que pueden incrementar el riesgo de autismo

Investigadores de UCLA compararon el ADN de niños con trastorno del espectro autista con el de sus hermanos y padres, y hallaron 69 genes asociados a un mayor riesgo de padecer autismo, 16 de ellos nunca antes ligados al TEA.

09/08/2019

Concepto de autismo y genética

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha identificado docenas de genes (69) que aumentan el riesgo de padecer trastorno del espectro autista (TEA), incluidos 16 genes nuevos nunca antes vinculados a la aparición del autismo. Estos hallazgos, publicados en la revista Cell, se basaron en un estudio realizado entre familias con al menos dos niños con autismo.

Para alcanzar estos resultados, investigadores de la UCLA, la Universidad de Stanford y otras tres instituciones emplearon una técnica conocida como secuenciación del genoma completo, con el objetivo de mapear el ADN de 2.300 personas pertenecientes a casi 500 familias. Estos expertos identificaron también varios cientos de genes que sospechan pueden aumentar el riesgo de autismo en función de su proximidad a los genes que previamente se vincularon a un mayor riesgo de TEA. El estudio reveló además varias nuevas vías biológicas que no se habían identificado previamente en estudios de autismo.

Estos hallazgos resaltan la importancia de aprender cómo las variantes genéticas se transmiten de padres a hijos afectados con autismo, sobre todo en las familias con más de un niño con TEA

La coautora del estudio, Elizabeth Ruzzo, afirma que los hallazgos resaltan la importancia de aprender cómo las variantes o mutaciones genéticas, las diferencias que hacen que el genoma de cada persona sea único, se transmiten de padres a hijos afectados con autismo. “Cuando observamos a los padres de niños autistas y los comparamos con personas sin autismo, encontramos que esos padres tienen variantes genéticas significativamente más raras y altamente dañinas”, apuntó Ruzzo. “Curiosamente, estas variantes se transmiten con frecuencia de los padres a todos los niños afectados, pero no así a los descendientes no afectados, lo que indicaría un aumento significativo del riesgo de autismo”.

La clave puede estar en la interacción entre distintos genes

De los niños analizados en el estudio, 960 tienen autismo y 217 niños no, lo que permitió a los investigadores analizar las diferencias genéticas entre niños con y sin autismo en diferentes familias. “Estudiar a las familias con varios niños afectados con autismo aumentó nuestra capacidad de detectar mutaciones hereditarias en el trastorno del espectro autista”, dijo el  Dr. Daniel Geschwind , autor principal del estudio y profesor de Genética, Neurología y Psiquiatría en La Escuela de Medicina David Geffen de la UCLA. Gracias a ello, pudieron demostrar una diferencia sustancial entre los tipos de mutaciones que ocurren en diferentes tipos de familias, como las que tienen más de un niño afectado frente a las que tienen solo un niño con TEA.

La investigación también encontró que los 16 genes que se determinó recientemente que están asociados con un mayor riesgo de autismo forman una red con genes previamente identificados que están asociados con un riesgo de trastorno del espectro autista. La forma en que interactúan entre sí aumenta aún más el riesgo, dijo Dennis Wall, profesor de la Universidad de Stanford y coautor principal del estudio. “Se asocian entre sí más estrechamente de lo que esperaríamos por casualidad.  Estos genes están hablando entre sí, y esas interacciones parecen ser un vínculo importante con el trastorno del espectro autista”, afirmó Wall.

Los casi 600 genes que los investigadores sospechan que conllevan un mayor riesgo de autismo fueron identificados a través de “culpa por asociación”, es decir, a través de sus interacciones con otros genes que ya habían demostrado tener un mayor riesgo de autismo. Los autores esperan que estudios futuros puedan proporcionar una vinculación más clara sobre cómo todos estos genes interactúan para incrementar el riesgo de autismo.

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