Una mutación genética permite a las personas dormir poco sin efectos negativos

Aunque dormir sea una necesidad biológica y nos encontremos mucho mejor tras disfrutar de un sueño reparador, si tenemos en cuenta el número de horas que se recomienda destinar al sueño1, los seres humanos nos pasamos alrededor de una tercera parte de la vida durmiendo. Sin embargo, sabemos que algunas personas solo necesitan dormir cuatro o cinco horas para sentirse descansadas y en plena forma, ¿cómo es posible?

Pues no es porque tengan super poderes, sino una cuestión genética, o al menos así lo explican algunos estudios científicos, como uno publicado en la revista Neuron en 20192, que señalaba que una mutación rara en el gen ADRB1 que era hereditaria reducía la duración del ciclo de sueño. En este caso, los investigadores comprobaron que ratones con la mutación genética dormían casi una hora menos al día que los que no la tenían; en concreto unos siete minutos menos de sueño REM y 53 minutos menos de sueño no REM.

Ahora, un nuevo estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences3 ha identificado una posible causa genética detrás de esta capacidad. Se trata de una mutación en la proteína quinasa SIK3 (específicamente, hSIK3-N783Y), una enzima clave en la regulación tanto de la duración, como de la profundidad del sueño. Este hallazgo sugiere que algunas personas son lo que se conoce como “dormidores cortos naturales” (o natural short sleepers), y que su patrón de sueño reducido tiene una base biológica.

Dormir entre 4 y 6 horas diarias y estar sano

Aunque mientras dormimos nuestro cuerpo permanece aparentemente inactivo, en realidad lleva a cabo funciones clave como la reparación celular, la reposición de hormonas y la reorganización de las conexiones neuronales. Por eso, la falta de sueño puede afectar tanto al cuerpo como al cerebro, y a largo plazo se asocia con enfermedades como la diabetes, la obesidad, la depresión, el ictus, problemas cardíacos, e incluso patologías neurodegenerativas.

Sin embargo, las personas que tienen un sueño corto de forma natural parecen esquivar todas estas consecuencias negativas durmiendo apenas entre 4 y 6 horas al día. Y, lo que es más curioso, dormir más de ese tiempo incluso puede hacerles sentir peor. Estudios anteriores ya habían relacionado esta capacidad con mutaciones en genes como DEC2, ADRB1, NPSR1 y GRM1.

Comprender mejor los mecanismos genéticos que influyen en los patrones de sueño podría ser útil para desarrollar tratamientos destinados a mejorar la calidad del descanso

En esta nueva investigación, los científicos estudiaron a una mujer de 70 años con una vida activa y saludable que afirmaba dormir solo tres horas diarias. Utilizando un dispositivo de muñeca para registrar sus hábitos reales de sueño, observaron que en realidad dormía un promedio de 6,3 horas por noche. Aun así, esto sigue siendo menos de lo habitual y no tenía repercusiones negativas para su salud.

Los investigadores analizaron su ADN y descubrieron una mutación puntual en el gen SIK3, que da lugar a la variante N783Y. Para comprobar si esta mutación era la responsable del patrón de sueño corto, crearon un modelo con ratones modificados genéticamente para portar la misma alteración. Los ratones mutantes dormían, de media, 30 minutos menos que los ratones normales. El análisis computacional reveló que esta mutación altera la estructura de la proteína SIK3 y reduce su capacidad para transferir grupos fosfato a otras proteínas, un proceso esencial para la regulación del sueño.

Este tipo de investigaciones ayuda a comprender mejor los mecanismos genéticos que influyen en los patrones de sueño, lo que podría ser útil en el futuro para desarrollar tratamientos destinados a mejorar la calidad del descanso y combatir los efectos del insomnio o la privación de sueño. Los autores del estudio subrayan, además, que la proteína SIK3 parece ser un componente evolutivamente conservado en la regulación del sueño, lo que refuerza su potencial como objetivo terapéutico en trastornos del sueño.